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Analisi morfologica e funzionale del cilio primario in pazienti affetti da Sindrome di Joubert
2021/2022 TONDINELLI, SARA
Caratterizzazione del gene FSD1L nella patogenesi di una complessa sindrome malformativa cerebrale: differenziamento neuronale e oligodendrocitario di cellule staminali pluripotenti indotte
2022/2023 GALLI, GIULIA
Caratterizzazione di una nuova sindrome malformativa cerebrale attraverso il differenziamento neuronale di cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti
2020/2021 ORSI, ALESSIA
Creazione di modelli cellulari knockout con il sistema CRISPR/Cas9 per la validazione funzionale di varianti di significato incerto in geni responsabili di Sindrome di Joubert
2021/2022 STELLA, ELISA
Functional characterization of FSD1L, causative of a novel neurodevelopmental syndrome
2022/2023 CRIFFÒ, CARLOTTA
Generazione e caratterizzazione di modelli di precursori neuronali peziente-specifico per studiare una nuova sindrome malformativa cerebrale causata da varianti recessive nel gene FSD1L
2023/2024 TONIOLO, MARTINA
Ipoplasie ponto-cerebellari: studio genetico molecolare e correlazioni gene-fenotipo
2018/2019 DI BIAGIO, MARTA
RNA-sequencing e studi funzionali su cellule neuronali differenziate da cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti: il possibile ruolo causativo di FSD1L in una complessa sindrome malformativa cerebrale
2021/2022 CAVAN, SILVIA
Studio del fuso mitotico e del cilio primario in fibroblasti mutati in FSD1L, un nuovo gene responsabile di una nuova sindrome malformativa cerebrale
2021/2022 BONTEMPO, GIORGIA MARIA
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