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Caratterizzazione funzionale del gene FSD1L nella patogenesi di una nuova sindrome malformativa cerebrale: studio funzionale in vitro su cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivate dai pazienti.
2019/2020 MAZZOTTA, CONCETTA
Computational Genomics approaches to study rare-variants mutational load in Joubert Syndrome
2021/2022 BAGORDO, DAVIDE
Differenziamento di cellule staminali pluripotenti indotte in cellule staminali mesenchimali: attuazione di un protocollo su una linea di controllo e produzione di una linea derivata da un paziente con la mutazione nel gene CPLANE1.
2022/2023 BUONOFIGLIO, VALENTINA
Disregolazione del pathway biosintetico della serina in modelli genetici di malattia di Parkinson
2020/2021 FRANZONE, DAVIDE
Modelli in vitro della sindrome di Joubert: differenziamento neurale e caratterizzazione di iPSCs derivanti da controlli e pazienti in 2D e 3D
2022/2023 ZULIANI, FEDERICA
RNA-sequencing e studi funzionali su cellule neuronali differenziate da cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti: il possibile ruolo causativo di FSD1L in una complessa sindrome malformativa cerebrale
2021/2022 CAVAN, SILVIA
Studio genetico molecolare e correlazioni genotipo-fenotipo nelle ciliopatie con coinvolgimento neurologico
2019/2020 PASSANANTE, VALERIA
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