Computational Genomics approaches to study rare-variants mutational load in Joubert Syndrome

The goal of my thesis is to apply computational tools to investigate the mutational load of rare variants in Joubert Syndrome. To this aim we: (a) implemented in a hospital setting a standard pipeline for the joint-genotyping of variants (b) developed dedicated annotation scripts to characterise the identified variants and measure the mutational load in patients; (c) carried out statistics analyses to understand the functional pathways affected by this mutational load.

L'obiettivo della mia tesi è di applicare strumenti computazionali per studiare il carico mutazionale di varianti rare nella sindrome di Joubert. A questo scopo ho: (a) implementato una pipeline ospedaliera standard per la genotipizzazione congiunta delle varianti (b) sviluppato script di annotazione dedicati per caratterizzare le varianti identificate e misurare il carico mutazionale nei pazienti; (c) effettuato analisi statistiche per comprendere le vie funzionali interessate da questo carico mutazionale.