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Lauree Magistrali 2023/2024 Esplorazione dell'architettura genetica attraverso il sequenziamento dell'esoma in una coorte di stillbirths tardive con peculiari anomalie del tronco encefalico SPENNACCHIO, AGNESE
Lauree Magistrali 2024/2025 Family based whole genome sequencing in a cohort of undifferentiated (and related) connective tissue diseases STREAMS, NATHAN DAVID
Lauree Magistrali 2019/2020 Family-based whole-exome sequencing per l'identificazione di nuovi geni malattia ed espansione del fenotipo in patologie cardiache MUIA', CARLA
Lauree Magistrali 2021/2022 Genetic study in an Italian cohort of patients with disorders of sex development (DSD) and assessment of the usefulness of Whole-Exome Sequencing (WES) as first-tier diagnostic test DI BELLA, CLAUDIA
Lauree Magistrali 2019/2020 Integrative analysis of "multi-omics" data for gene discovery: identification of GTDC1 as a novel candidate gene in neurodevelopmental disorders. LECCA, MAURO
Lauree Magistrali 2022/2023 Sequenziamento del genoma in cataratta congenita: test di primo o di secondo livello? MASCIULLI, LUISA MARGHERITA
Lauree a ciclo unico 2020/2021 UN WORKFLOW DIAGNOSTICO INTEGRATO, WHOLE-EXOME SEQUENCING E CARIOTIPO MOLECOLARE, IN PAZIENTI CON DISABILITA’ INTELLETTIVA SINDROMICA ED ISOLATA POLITANO, DAVIDE
Lauree Magistrali 2021/2022 Usefulness of Whole-Exome Sequencing in the diagnostic work-up of pediatric cytopenias Utilizzo del sequenziamento dell’esoma nel percorso diagnostico delle citopenie pediatriche OLDANI, ANDREA
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