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Family-based whole-exome sequencing per l'identificazione di nuovi geni malattia ed espansione del fenotipo in patologie cardiache
2019/2020 MUIA', CARLA
Genetic study in an Italian cohort of patients with disorders of sex development (DSD) and assessment of the usefulness of Whole-Exome Sequencing (WES) as first-tier diagnostic test
2021/2022 DI BELLA, CLAUDIA
Integrative analysis of "multi-omics" data for gene discovery: identification of GTDC1 as a novel candidate gene in neurodevelopmental disorders.
2019/2020 LECCA, MAURO
Sequenziamento del genoma in cataratta congenita: test di primo o di secondo livello?
2022/2023 MASCIULLI, LUISA MARGHERITA
UN WORKFLOW DIAGNOSTICO INTEGRATO, WHOLE-EXOME SEQUENCING E CARIOTIPO MOLECOLARE, IN PAZIENTI CON DISABILITA’ INTELLETTIVA SINDROMICA ED ISOLATA
2020/2021 POLITANO, DAVIDE
Usefulness of Whole-Exome Sequencing in the diagnostic work-up of pediatric cytopenias Utilizzo del sequenziamento dell’esoma nel percorso diagnostico delle citopenie pediatriche
2021/2022 OLDANI, ANDREA
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