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Lauree Magistrali 2022/2023 Espansione del fenotipo clinico di varianti in RNU4ATAC: nuove evidenze di correlazione con la Sindrome di Joubert DI FINI, CHIARA
Lauree Magistrali 2019/2020 La Romboencefalosinapsi: analisi genetico-molecolare di 12 individui affetti. MARCHETTI, BARBARA
Lauree a ciclo unico 2020/2021 Next Generation Sequencing analysis of a cohort of patients with non-syndromic retinal disease MUTI, GLORIA
Lauree Magistrali 2021/2022 Ricerca di varianti criptiche di splicing e nuovi geni per migliorare il tasso diagnostico nella sindrome di Joubert BOGGIONI, MONICA
Lauree a ciclo unico 2021/2022 Strategies for diagnosing genetically heterogeneous disorders: the case of Joubert syndrome GONEN, DOR
Lauree Magistrali 2022/2023 Varianti criptiche di splicing identificate mediante rianalisi dei dati di sequenziamento dell’esoma: una nuova strategia per migliorare la resa diagnostica nella sindrome di Joubert CATTANEO, LUCA
Lauree Magistrali 2021/2022 Varianti criptiche di splicing: un frequente meccanismo mutazionale nella sindrome di Joubert MARANDO, VINCENZO ALFREDO
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