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diagnosi di pazienti con disturbi del neurosviluppo tramite sequenziamento esomico
2022/2023 CARUGNO, PIERGIULIO
Hi-C technology allows deciphering pathomechanisms in autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD)
2022/2023 BASILE, ANNA
In vitro functional assays to assess the impact of cryptic variants in rare genetic diseases
2021/2022 TACCAGNI, CECILIA MARIA
Oligonucleotidi antisenso per modulare varianti criptiche nel gene CEP290: un possibile approccio terapeutico per la Amaurosi Congenita di Leber
2024/2025 VENTURINI, REBECCA
Terapie a RNA come possibile approccio terapeutico per le malattie genetiche rare: epilessia PCDH19 come prova di concetto
2023/2024 FENAROLI, LUDOVICA
Utilizzo di oligonucleotidi antisenso per il trattamento di varianti criptiche nel gene SDCCAG8: un possibile approccio terapeutico per la sindrome di Senior-Løken
2023/2024 CINO, ALESSIA
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