La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che coinvolge i motoneuroni provocando debolezza e atrofia muscolare e solitamente esordisce ad un’età di circa 65 anni. La morte avviene entro 3-4 anni dalla manifestazione dei sintomi ed è causata dalla paralisi dei muscoli respiratori. L’eziologia della SLA è tuttora ignota, ma si presume che sia multifattoriale; sono stati individuati alcuni geni correlati all’insorgenza della patologia, presenti soprattutto nelle forme familiari, mentre per quanto riguarda la forma sporadica della malattia si pensa che alla base della patogenesi sia presente un contributo sia genetico che di fattori di rischio ambientali. L’obiettivo dell’elaborato di tesi è l’identificazione dei possibili fattori di rischio ambientali che possono comportare un’insorgenza prematura della SLA tramite un’analisi di differenti studi di coorte e caso-controllo in cui l’età di insorgenza, l’età alla diagnosi o l’età al decesso della malattia risultano essere anticipate rispetto all’età media di insorgenza della malattia. Utilizzando il database di ricerca Pubmed, si è svolta una ricerca bibliografica al fine di identificare gli articoli pubblicati che esponessero risultati in merito ai fattori ambientali di rischio o protettivi per la SLA. Sono stati individuati 652 articoli scientifici. Sono stati scartati tutti gli articoli che non rispondevano ai criteri di inclusione precedentemente definiti: essere scritti in lingua inglese, riguardare fattori di rischio ambientali correlati alla SLA in cui l’età di insorgenza, l’età al momento della diagnosi e l’età al momento del decesso della malattia risultasse antecedente i 65 anni di età e presentare la descrizione della misura di rischio utilizzata. Alla luce di questi criteri di inclusione sono stati selezionati 22 articoli idonei alla revisione. E’ stato valutato ogni articolo secondo i criteri di Bradford Hill (per verificare se le conclusioni proposte dagli autori potessero vantare un nesso di causalità tra esposizione e malattia) e la scala Newcastle-Ottawa quality assessment scale (per valutare il disegno dello studio e le caratteristiche metodologiche proposte). Queste valutazioni sono state eseguite al fine di poter valutare quanto fossero robuste le conclusioni proposte di ciascun articolo. Le valutazioni effettuate hanno fatto emergere il fatto che, sebbene gli studi siano stati disegnati in modo adeguato, spesso la qualità metodologica risulta essere scadente in merito al nesso di causalità, soprattutto per quanto riguarda la plausibilità biologica tra il fattore di esposizione analizzato e l’insorgenza della SLA. Sulla base delle analisi effettuate siamo confidenti di aver individuato nelle attività sportive, nei traumi e nel virus della poliomielite dei fattori di rischio ambientali che potrebbero essere correlati all’insorgenza prematura della patologia, elemento osservato in differenti studi epidemiologici.
Sclerosi Laterale Amiotrofica: fattori di rischio ambientali ed esordio precoce della malattia.
GERACI, LAURA
2019/2020
Abstract
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che coinvolge i motoneuroni provocando debolezza e atrofia muscolare e solitamente esordisce ad un’età di circa 65 anni. La morte avviene entro 3-4 anni dalla manifestazione dei sintomi ed è causata dalla paralisi dei muscoli respiratori. L’eziologia della SLA è tuttora ignota, ma si presume che sia multifattoriale; sono stati individuati alcuni geni correlati all’insorgenza della patologia, presenti soprattutto nelle forme familiari, mentre per quanto riguarda la forma sporadica della malattia si pensa che alla base della patogenesi sia presente un contributo sia genetico che di fattori di rischio ambientali. L’obiettivo dell’elaborato di tesi è l’identificazione dei possibili fattori di rischio ambientali che possono comportare un’insorgenza prematura della SLA tramite un’analisi di differenti studi di coorte e caso-controllo in cui l’età di insorgenza, l’età alla diagnosi o l’età al decesso della malattia risultano essere anticipate rispetto all’età media di insorgenza della malattia. Utilizzando il database di ricerca Pubmed, si è svolta una ricerca bibliografica al fine di identificare gli articoli pubblicati che esponessero risultati in merito ai fattori ambientali di rischio o protettivi per la SLA. Sono stati individuati 652 articoli scientifici. Sono stati scartati tutti gli articoli che non rispondevano ai criteri di inclusione precedentemente definiti: essere scritti in lingua inglese, riguardare fattori di rischio ambientali correlati alla SLA in cui l’età di insorgenza, l’età al momento della diagnosi e l’età al momento del decesso della malattia risultasse antecedente i 65 anni di età e presentare la descrizione della misura di rischio utilizzata. Alla luce di questi criteri di inclusione sono stati selezionati 22 articoli idonei alla revisione. E’ stato valutato ogni articolo secondo i criteri di Bradford Hill (per verificare se le conclusioni proposte dagli autori potessero vantare un nesso di causalità tra esposizione e malattia) e la scala Newcastle-Ottawa quality assessment scale (per valutare il disegno dello studio e le caratteristiche metodologiche proposte). Queste valutazioni sono state eseguite al fine di poter valutare quanto fossero robuste le conclusioni proposte di ciascun articolo. Le valutazioni effettuate hanno fatto emergere il fatto che, sebbene gli studi siano stati disegnati in modo adeguato, spesso la qualità metodologica risulta essere scadente in merito al nesso di causalità, soprattutto per quanto riguarda la plausibilità biologica tra il fattore di esposizione analizzato e l’insorgenza della SLA. Sulla base delle analisi effettuate siamo confidenti di aver individuato nelle attività sportive, nei traumi e nel virus della poliomielite dei fattori di rischio ambientali che potrebbero essere correlati all’insorgenza prematura della patologia, elemento osservato in differenti studi epidemiologici.È consentito all'utente scaricare e condividere i documenti disponibili a testo pieno in UNITESI UNIPV nel rispetto della licenza Creative Commons del tipo CC BY NC ND.
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https://hdl.handle.net/20.500.14239/11808