Ibridazione in Situ(FISH) nell’inquadramento diagnostico, predittivo e prognostico delle leucemie, mielomi e linfomi

L’ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) è una tecnica citogenetica molecolare che consente di caratterizzare delle anomalie cromosomiche di numero e di struttura non definibili attraverso la citogenetica tradizionale. E’ utilizzata anche in campo oncoematologico sia come metodica di supporto per la diagnosi tradizionale, ma soprattutto con il fine di fornire un indice prognostico e predittivo della malattia e come risposta ai farmaci. Per ognuna di queste patologie vengono eseguiti pannelli prestabiliti sui campioni di sangue periferico e/o di midollo che pervengono al servizio da cui vengono purificati con metodica mirata le cellule specifiche su cui verrà eseguita la valutazione. Ma, mentre per le leucemie e i linfomi la purificazione dei linfociti su cui viene eseguita la valutazione permette una resa quasi sempre sufficiente, per i mielomi la purificazione delle plasmacellule ha spesso una resa insufficiente per eseguire il pannello previsto e spesso anche insufficiente per una valutazione adeguata. (line guida). Da qui la necessità di poter trovare un” mezzo” che permettesse di ridurre il numero di analisi inadeguate e l’esecuzione di un pannello più ampio possibile, fornendo al paziente una valutazione idonea evitando spesso, un secondo prelievo. Recentemente è stato introdotto in laboratorio un nuovo strumento di ultima generazione “Tethis AutoFINDS”, che mediante un semplice utilizzo di capillari in cui introdurre il preparato, permette una maggior concentrazione delle poche cellule evitando inutili dispersioni sul vetrino. Rispetto al metodo tradizionale la novità di rilievo è quella di ridurre drasticamente il numero di campioni inadeguati, di ampliare i pannelli indicanti la risposta ai farmaci biologici e diminuire l’utilizzo di costose sonde. 1) Palumbo A. et al. J Clin Oncol.2015 Sep.10;33 (26):2863-9 2) Ross FM et al Hematologica2012;97(8):1272-7