Nuove prospettive sullo stress nucleolare nella sindrome di Cockayne di tipo A

La proteina CSA svolge un ruolo chiave nel meccanismo di riparazione del DNA TC-NER, una via di segnale dedicata alla rimozione delle lesioni del DNA causate dai raggi UV, che bloccano la progressione dell’RNApol II. Mutazioni nel gene CSA possono causare l’insorgenza della sindrome di Cockayne di tipo A, una rara malattia multisistemica autosomica recessiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, fotosensibilità cutanea, tratti progeroidi tra cui neurodegenerazione. Studi recenti hanno id...

Studio delle basi genetiche della malattia di Parkinson mediante l'analisi di varianti rare dai casi sporadici alle coppie di gemelli discordanti

Il Parkinson è un disturbo neurodegenerativo del movimento caratterizzato dalla progressiva perdita di neuroni dopaminergici nella substantia nigra. Varianti patogeniche rare sono state identificate in diversi geni e oltre 90 loci comuni sono associati a una maggiore predisposizione alla malattia; tra questi, GBA1 rappresenta il principale fattore di rischio genetico. Tuttavia, la maggior parte dei portatori di varianti in GBA1 non sviluppa la malattia, e il contributo di varianti rare ai cas...

TET2 nel carcinoma ovarico sieroso di alto grado: confronto tra knockdown e inibizione farmacologica della famiglia TET in modelli cellulari sensibili al platino

Alterazioni trascrizionali nella risposta al danno al DNA associata all’Anemia di Fanconi

L'Anemia di Fanconi (FA) è una rara sindrome da insufficienza midollare ereditaria causata da mutazioni in geni cruciali per la riparazione dei legami crociati interfilamento (ICL) e per la stabilità delle forcelle replicative. Sebbene l'attivazione della via FA/BRCA sia ampiamente caratterizzata a livello proteico, il coordinamento della sua risposta a livello trascrizionale e il coinvolgimento regolatorio dei lunghi RNA non codificanti (lncRNA) rimangono ancora poco definiti. Questo studio ...

Teleangectasia Emorragica Ereditaria: analisi di varianti e studi funzionali nell’ambito di un progetto Whole Genome Sequencing (WGS)

Effetti sul Sistema Nervoso Centrale del Cannabinoide Sintetico JWH-018: uno studio morfologico ed immunoistochimico su topi.

Negli ultimi anni, la diffusione delle Nuove Sostanze Psicoattive (NPS) ha delineato una crescente ed allarmante emergenza sanitaria e tossicologica. All’interno di questo eterogeneo panorama, i cannabinoidi sintetici rappresentano una delle classi più diffuse e insidiose, caratterizzati da un’elevata affinità e potenza agonista verso i recettori cannabinoidi rispetto al fitocannabinoide Δ^9-THC, con conseguenti profili di tossicità acuta e cronica ancora parzialmente inesplorati. Il presente...

Potenziale cellulosolitico di ceppi di Bacillus: uno studio comparativo per lo sviluppo di carta bioattiva

Il consumo globale di prodotti monouso lavabili (Flushable Consumer Products, FCP), in particolare la carta igienica, presenta significative sfide ambientali e infrastrutturali, rappresentando una delle principali cause di ostruzione delle condutture fognarie. La bioremediazione batterica offre una soluzione sostenibile mediante l'incorporazione di spore batteriche nella carta per accelerare la degradazione del substrato dopo lo smaltimento. Tra i microrganismi candidati, le specie del genere...

Studio del ruolo della CD73 nel deficit immunitario dei pazienti in dialisi

I pazienti affetti da malattia renale cronica (MRC) sottoposti a emodialisi (HD) vanno incontro a significative complicanze cliniche, tra cui infiammazione cronica e disfunzione immunitaria. Tali patologie sono in gran parte causate dalla bio-incompatibilità e dalla clearance non selettiva durante la circolazione extracorporea. La CD73 (ecto-5′-nucleotidasi) svolge un ruolo regolatorio cruciale nella segnalazione immunitaria, convertendo l'AMP extracellulare pro-infiammatorio in adenosina ant...

L'inibizione selettiva dell'interazione tra JNK2-STX1A come bersaglio molecolare contro l'eccitotossicità in neuroni primari di topo