Magnetic Resonance Imaging in Autoimmune Encephalitis: a mono-centric cohort from Pavia

Aims Autoimmune encephalitis (AE) is a relatively rare condition characterized by immune-mediated inflammation of the brain, which usually manifests on MRI as T2/FLAIR hyperintensities in one or both mesial temporal lobes. Our study aimed at retrospectively identifying the spectrum of brain MRI abnormalities in a cohort of 21 patients with final diagnosis of AE presenting at our Center and comparing these findings with the existing literature on AE. Methods We retrospectively reviewed subjects who were admitted and ultimately diagnosed with autoimmune encephalitis at IRCCS Fondazione Mondino (Pavia). Information was retrieved from clinical documentation, including antibody profile. Since MRIs were collected retrospectively, no specific imaging protocol was applied: T1 and T2 weighted and FLAIR sequences were globally acquired in all studies, and DWI and post gadolinium T1-weighted sequence were available in most but not all studies. Brain MRI scans were assessed for morphological and signal abnormalities, with particular attention to amygdala and hippocampus. Progression to mesial temporal atrophy (MTA) was evaluated in follow up MRIs. Results The antibodies identified in our subjects were LGI1 (n=7), CASPR2 (n=2), Hu (n=2), GAD (n=1), NMDAR (n=1), GlyR (n=1) and antibody-negative (n=7). The amygdala was found to be asymmetric in volume in 15 subjects (71%) and showed T2 signal alterations in 13 (62%). The hippocampus was swollen in 9 (43%) and showed T2 hyperintensities in 17 subjects (81%). Four subjects (19%) showed restricted diffusion on DWI and 4 showed post-contrast enhancement. Overall, 8 subjects (38%) showed progressive temporomesial atrophy, as demonstrated by worsening of the MTA score, which was more common in those subjects who exhibited restricted diffusion and/or contrast enhancement. Conclusions Amygdala and hippocampus abnormalities were observable in a vast majority of AE cases, especially volume asymmetries of the amygdala and T2 hyperintensity of the hippocampus. By contrast, diffusivity abnormality and contrast enhancement were rarely found at brain imaging. Only very few of the MRIs performed within one month from disease onset proved to be negative (no abnormal findings), supporting the hypothesis that MRIs performed early in AE patients may be erroneously considered negative. Evolution to mesial temporal was found predominantly in patients who showed contrast enhancement or diffusion restriction in the acute phase of the disease, confirming them as factors predictive of negative evolution. Finally, in the a third of our subjects, in which no autoantibody was found, MRI findings were very similar to those of the Ab-positive subgroup, suggesting that finding typical temporo-mesial MRI abnormalities in a consistent clinical scenario can guide towards the diagnosis of AE even in the absence of specific antibodies.

Obiettivi L'encefalite autoimmune (AE) è una patologia relativamente rara caratterizzata da un'infiammazione immuno-mediata dell'encefalo, che solitamente si manifesta alla RM come iperintensità T2/FLAIR in uno o entrambi i lobi temporali mesiali. Lo scopo del nostro studio è di identificare retrospettivamente lo spettro di anomalie encefaliche in RM in una coorte di 21 pazienti con diagnosi finale di AE nel nostro centro, e confrontare questi risultati con la letteratura esistente. Metodi Abbiamo analizzato retrospettivamente alcuni soggetti ammessi all'IRCCS Fondazione Mondino (Pavia) con una diagnosi finale di encefalite autoimmune. Dalla documentazione clinica sono state raccolte diverse informazioni, tra cui il profilo anticorpale. Le RM sono state raccolte retrospettivamente, per cui nessun protocollo di imaging specifico è stato appicato: sequenze T1 e T2-pesate e FLAIR sono state acquisite globalmente in tutti gli studi, mentre sequenze DWI e T1-pesate post-gadolinio erano disponibili per molti ma non tutti gli studi. Nelle RM dell'encefalo è stata valutata la presenza di alterazioni morfologiche e di segnale, con particolare attenzione ad amigdala e ippocampo. Nelle RM di follow-up è stata analizzata l'eventuale progressione ad atrofia temporomesiale (MTA). Risultati Gli anticorpi identificati nei nostri soggetti erano LGI1 (n=7), CASPR2 (n=2), Hu (n=2), GAD (n=1), NMDAR (n=1), GlyR (n=1) o nessun anticorpo (n=7). L'amigdala era asimmetrica in 15 soggetti (71%) e ha dimostrato alterazioni di segnale in T2 in 13 (62%). L'ippocampo era rigonfio in 9 (43%) e ha dimostrato iperintensità in T2 in 17 soggetti (81%). Quattro soggetti (19%) hanno dimostrato diffusione ristretta in DWI e 4 avevano presa di contrasto. Complessivamente, 8 soggetti (38%) hanno rivelato una progressiva atrofia temporomesiale, dimostrata da un peggioramento dello score MTA, che era più frequente nei soggetti che avevano avuto diffusione ristretta e/o presa di contrasto. Conclusioni La anomalie di amigdala e ippocampo erano osservabili nella maggioranza dei casi, specialmente asimettrie di volume dell'amigdala e iperintensità in T2 dell'ippocampo. Al contrario, anomalie di diffusione e presa di contrasto sono stati riscontrate raramente. Solo poche delle RM effettuate entro un mese dall'esordio dei sintomi sono risultate negative (nessun ritrovamento patologico); ciò supporta l'ipotesi che gli esami effettuati a ridosso dell'esordio della sintomatologia possano essere erroneamente giudicati negativi. Un'evoluzione verso l'atrofia temporomesiale è stata riscontrata principalemente nei pazienti che avevano dimostato presa di contrasto o diffusione ristretta nella fase acuta della malattia, confremando che si tratta di fattori prognostici negativi. Infine, in un terzo dei nostri soggetti, in cui non è stato identificato un anticorpo, i reperti di RM erano molto simili a quelli dei soggetti con anticorpi; ciò suggerisce che il riscontro in RM delle tipiche anomalie temporomesiali, in uno scenario clinico coerente, possa guidare verso una diagnosi di AE anche in assenza di anticorpi specifici.