“Shrunken cerebellum”: clinical and genetic study of a broad pediatric sample

This thesis project deals with the study of a sample of pediatric patients with cerebellar malformations. The objective of this study is, starting from neuroimaging, to identify particular forms of non progressive (better defined as "arrested") cerebellar atrophy and thus to identify associations between clinical picture and the main genetic mutations detected in these patients. This peculiar cerebellar atrophy, defined as "shrunken cerebellum", is a new entity that encloses various disorders as long as being characterised by this arrested cerebellar atrophy.

Il progetto di tesi riguarda lo studio di un campione di pazienti piediatrici con malformazioni cerebellari. Lo scopo dello studio è quello di identificare, partendo dal neuroimaging, alcune forme particolari di atrofia cerebellare non progressiva (arrestata) e quindi di trovare delle associazioni tra il quadro clinico e le principali mutazioni genetiche riscontrate in questi pazienti. Questa forma peculiare di atrofia cerebellare, definita "shrunken cerebellum", è un'entità alquanto nuova che racchiude vari disordini purché caratterizzati da un'atrofia cerebellare "arrestata".