Analisi metabolica in pazienti affetti da distrofia facioscapolomerale

Introduzione La FSHD (distrofia facioscapolomerale) è una malattia muscolare genetica progressiva caratterizzata da atrofia muscolare e obesità sarcopenica. È caratterizzata da un’ampia gamma di sfumature e diversi quadri clinici. Obiettivi Lo scopo di questo studio è di valutare il consumo energetico a riposo di questi pazienti, considerando anche le diverse categorie cliniche e analizzandone quoziente respiratorio e consumo dei macronutrienti. Materiali e metodi Diciassette partecipanti affetti clinicamente da FSHD e geneticamente confermati sono stati sottoposti a valutazione antropometrica, impedenziometrica e a valutazione del metabolismo basale mediante calorimetria indiretta. Sono stati effettuati i test di correlazione di Pearson e di Spearman. Risultati È stata osservata una forte correlazione tra REE assoluto e FFM (r = 0.80). Quando i valori sono stati normalizzati per peso corporeo, la correlazione è diventata negativa pur mantenendo un’alta significatività. Interessante, inoltre, la correlazione tra lunghezza del frammento D4Z4 e il consumo energetico normalizzato, che rimanda ad una possibile maggiore compromissione muscolare in presenza di delezione più ampia degli elementi ripetuti. In merito alla bioimpedenza, la resistenza ha mostrato una correlazione moderata sia per REE assoluto che per REE/kg. Conclusioni Il nostro lavoro sperimentale sottolinea l’importanza del REE come indicatore dello stato di cellularità del paziente con FSHD e del livello di compromissione muscolare prodotto dalla malattia, oltre a valutarne la correlazione con variabili ricavate da valutazione antropometrica e valutazione del metabolismo basale mediante calorimetria indiretta.