ABSTRACT INTRODUCTION Among the girdle dystrophies, LGMD2B or dysferlinopathy, represents a picture of great interest for those involved in exercise therapy. TARGETS In this thesis, a review of the literature relating to the various contexts inherent to dystrophic disease of the girdles was carried out, with particular reference to dystrophy in relation to the physiopatology and the exercise-therapy approach. The main objective of the elaborate was to identify what the literature suggests about a possible association between physical exercise carried out in the childhood / adolescent period and the early debut of the disease with progression of symptoms. MATERIALS AND METHODS For the writing of the thesis, the search for scientific articles was undertaken on the following research sites: Pubmed, Google Scholar, Medline, Scopus, Sportdiscus and Web of Science using the following keywords: "Muscular Dystrophy, Dysferlin, LGMD2B, LGMD2B and physical exercise, sport therapy ", as well as the use of books adopted during the course of study. RESULTS AND CONCLUSIONS An accurate analysis of the literature identifies several possible approaches in the context of exercise therapy applied to patients with girdle dystrophy, but highlights a possible pejorative association between exercise done in youth and adolescence and worsening of the clinical picture in case of LGMD2B. This possibility can find a connection to the role of dysferlin in the context of maintaining normal muscle cell functions. My analysis emphasizes that further studies are fundamental to confirm this possible negative correlation between childhood exercise and early debut of the disease as well as the role of exercise therapy carried out in the after period to the clinical diagnosis of this rare dystrophic disease.

ABSTRACT INTRODUZIONE Tra le distrofie dei cingoli, LGMD2B o disferlinopatia, rappresenta un quadro di grande interesse per chi si occupa di esercizio-terapia. OBIETTIVI In questa tesi è stata svolta una revisione della letteratura relativa ai vari contesti inerenti malattia distrofiche dei cingoli, con particolare riferimento alla distrofia relativamente alla fisiopatologia e all’approccio esercizio-terapico. L’obiettivo principale dell’elaborato è stato quello di identificare quanto la letteratura suggerisce circa una eventuale associazione tra esercizio fisico svolto nel periodo infantile/adolescenziale e l’esordio precoce della malattia con progressione della sintomatologia. MATERIALI E METODI Per la stesura della tesi, è stata intrapresa la ricerca di articoli scientifici sui seguenti siti di ricerca: Pubmed, Google Scholar, Medline, Scopus, Sportdiscus e Web of Science utilizzando le seguenti parole chiavi: “Muscular Dystrophy, Dysferlin, LGMD2B, LGMD2B and exercise, sport-therapy”, oltre che all’utilizzo di libri adottati durante il corso di studi. RISULTATI E CONCLUSIONI L’analisi accurata della letteratura identifica diversi possibili approcci nel contesto della esercizio-terapia applicata ai pazienti portatori di distrofia dei cingoli, ma evidenzia una possibile associazione peggiorativa tra esercizio svolto in età giovanile e adolescenziale e peggioramento del quadro clinico in caso di LGMD2B. Questa possibilità può trovare un collegamento al ruolo della disferlina nel contesto del mantenimento delle normali funzioni cellulari muscolari. La mia analisi sottolinea come siano fondamentali ulteriori studi che confermino questa eventuale correlazione negativa tra esercizio infantile ed esordio precoce della malattia nonché il ruolo dell’esercizio-terapia svolta nel periodo successivo alla diagnosi clinica di questa rara malattia distrofica.

LGMD2B ED ESERCIZIO-TERAPIA: UN CONNUBIO PERICOLOSO?

LALICATA, ROSARIO SAVIO
2021/2022

Abstract

ABSTRACT INTRODUCTION Among the girdle dystrophies, LGMD2B or dysferlinopathy, represents a picture of great interest for those involved in exercise therapy. TARGETS In this thesis, a review of the literature relating to the various contexts inherent to dystrophic disease of the girdles was carried out, with particular reference to dystrophy in relation to the physiopatology and the exercise-therapy approach. The main objective of the elaborate was to identify what the literature suggests about a possible association between physical exercise carried out in the childhood / adolescent period and the early debut of the disease with progression of symptoms. MATERIALS AND METHODS For the writing of the thesis, the search for scientific articles was undertaken on the following research sites: Pubmed, Google Scholar, Medline, Scopus, Sportdiscus and Web of Science using the following keywords: "Muscular Dystrophy, Dysferlin, LGMD2B, LGMD2B and physical exercise, sport therapy ", as well as the use of books adopted during the course of study. RESULTS AND CONCLUSIONS An accurate analysis of the literature identifies several possible approaches in the context of exercise therapy applied to patients with girdle dystrophy, but highlights a possible pejorative association between exercise done in youth and adolescence and worsening of the clinical picture in case of LGMD2B. This possibility can find a connection to the role of dysferlin in the context of maintaining normal muscle cell functions. My analysis emphasizes that further studies are fundamental to confirm this possible negative correlation between childhood exercise and early debut of the disease as well as the role of exercise therapy carried out in the after period to the clinical diagnosis of this rare dystrophic disease.
2021
LGMD2B AND EXERCISE-THERAPY: A DANGEROUS COMBINATION?
ABSTRACT INTRODUZIONE Tra le distrofie dei cingoli, LGMD2B o disferlinopatia, rappresenta un quadro di grande interesse per chi si occupa di esercizio-terapia. OBIETTIVI In questa tesi è stata svolta una revisione della letteratura relativa ai vari contesti inerenti malattia distrofiche dei cingoli, con particolare riferimento alla distrofia relativamente alla fisiopatologia e all’approccio esercizio-terapico. L’obiettivo principale dell’elaborato è stato quello di identificare quanto la letteratura suggerisce circa una eventuale associazione tra esercizio fisico svolto nel periodo infantile/adolescenziale e l’esordio precoce della malattia con progressione della sintomatologia. MATERIALI E METODI Per la stesura della tesi, è stata intrapresa la ricerca di articoli scientifici sui seguenti siti di ricerca: Pubmed, Google Scholar, Medline, Scopus, Sportdiscus e Web of Science utilizzando le seguenti parole chiavi: “Muscular Dystrophy, Dysferlin, LGMD2B, LGMD2B and exercise, sport-therapy”, oltre che all’utilizzo di libri adottati durante il corso di studi. RISULTATI E CONCLUSIONI L’analisi accurata della letteratura identifica diversi possibili approcci nel contesto della esercizio-terapia applicata ai pazienti portatori di distrofia dei cingoli, ma evidenzia una possibile associazione peggiorativa tra esercizio svolto in età giovanile e adolescenziale e peggioramento del quadro clinico in caso di LGMD2B. Questa possibilità può trovare un collegamento al ruolo della disferlina nel contesto del mantenimento delle normali funzioni cellulari muscolari. La mia analisi sottolinea come siano fondamentali ulteriori studi che confermino questa eventuale correlazione negativa tra esercizio infantile ed esordio precoce della malattia nonché il ruolo dell’esercizio-terapia svolta nel periodo successivo alla diagnosi clinica di questa rara malattia distrofica.
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