La medicina di precisione in oncologia: tecniche di biologia molecolare a confronto per la ricerca di biomarcatori tumorali con finalità diagnostiche, prognostiche e terapeutiche

Il cancro ad oggi rimane una delle principali cause di mortalità nel mondo nonostante i progressi tecnologici e farmacologici. L’oncologia e la patologia clinica, infatti, si stanno evolvendo sempre di più grazie all’identificazione di alterazioni molecolari che possano essere bersaglio di possibili terapie. I biomarcatori utili per definire al meglio la diagnosi, la prognosi e la terapia dei tumori sono sempre più numerosi e possono essere individuati con tecniche di biologia molecolare. Per questo motivo, presso la UOC Anatomia Patologica dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo è stata introdotta una nuova metodica: il sequenziamento genico massivo in parallelo di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS). L’obiettivo di questa tesi è la valutazione della metodica NGS nella pratica clinica in rapporto alle tecniche già in uso quali Real Time PCR e FISH, per la caratterizzazione di biomarcatori tumorali. Sono state messe a confronto le metodiche, analizzandone i vantaggi e i limiti nella diagnostica di routine, considerando anche l’enorme importanza della fase la pre-analitica nel determinare l’esito delle analisi.