Charcot-Marie-Tooth ed esercizio-terapia: revisione della letteratura e analisi degli effetti di un protocollo di attività motoria adattata in un giovane paziente affetto da CMT1A

Introduzione e scopo dello studio. La Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la neuropatia periferica ereditaria più diffusa al Mondo. Ad oggi, non esistono terapie farmacologiche atte ad impedire la peculiare degenerazione progressiva dei nervi periferici. Il trattamento è basato principalmente su terapie di supporto, in cui l’esercizio-terapia costituisce un pilastro fondamentale. Pertanto, questo studio ha avuto lo scopo di valutare se un protocollo di attività motoria adattata, composto essenzialmente da esercizi di forza, di mobilità e stretching, di equilibrio e propriocezione, sia in grado di ridurre le limitazioni correlate alla malattia e migliorare la qualità della vita di un soggetto adolescente affetto da CMT1A. Materiali e metodi. Il soggetto è stato sottoposto ad un programma di allenamento di 8 mesi, articolato in tre sedute settimanali, due in palestra della durata di 60 minuti, svolte sotto la supervisione di due chinesiologi, e una di 30 minuti eseguita in autogestione a casa. Al fine di monitorare gli effetti del protocollo d’intervento, sono stati somministrati test di valutazione della deambulazione, della forza, dell’attivazione muscolare, del reclutamento nervoso, delle capacità funzionali e di equilibrio, nonché questionari relativi al sintomo della fatigue, allo stato di salute e alla qualità della vita. Tali rilevazioni sono state condotte in tre momenti: a circa 40 giorni dall’inizio del percorso (T0), a circa cinque mesi (T1) e al termine degli 8 mesi (T2). Risultati. Il soggetto ha manifestato considerevoli miglioramenti nella maggior parte dei parametri relativi agli outcomes primari, quali 6MWT, YBT e misurazione della forza, senza mostrare significativi peggioramenti negli outcomes secondari, tra cui SF-36 e CIS20R. Conclusioni. Il dato più rilevante che emerge da questo studio riguarda l’oggettivo beneficio che l’attività motoria adattata, basata su esercizi di forza, mobilità e stretching, equilibrio e propriocezione, ha avuto su un giovane soggetto affatto da CMT1A, senza causare un peggioramento della fatigue o una riduzione della salute e della qualità della vita.