Studio dei miRNA in pazienti siciliani con Malattia di Parkinson tramite NcRNA-seq e qRT-PCR

Parkinson's disease (PD) is the most prevalent motor disorder of the central nervous system (CNS) and the second most common neurodegenerative disease. The causes and mechanisms of this disease are essentially unknown, and drug therapy appears effective in improving only some of the symptoms and quality of life. The importance of regulatory elements that modulate gene expression has been increasingly recognized in recent years. One example is the critical role played by small noncoding RNAs,called microRNAs (miRNAs); biological molecules involved in various processes that ultimately maintain normal cellular life. In more detail in Parkinson's disease, many studies in the last decade have shown that the expression profile of miRNAs is dysregulated and this may contribute to the pathogenesis. This study was conducted in patients with Parkinson's disease and control subjects, evaluating miRNAs extracted from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) in their respective samples. In a first step via ncRNA-seq, all differentially expressed miRNAs were identified; Subsequently, 4 of the miRNAs found to be differentially expressed were verified via qRT-PCR. This study represents an important step in further investigating the role of miRNAs in pathogenesis. Future studies will be needed to test the possibility to use them as diagnostic biomarkers and, in particular, to assess their eventual differential expression within this category of neurodegerative conditions

La malattia di Parkinson (MP) è il disturbo motorio più diffuso del sistema nervoso centrale (SNC) e la seconda malattia neurodegenerativa più comune. Le cause e i meccanismi di questa malattia sono sostanzialmente ignoti e la terapia farmacologica appare efficace nel migliorare solo alcuni dei sintomi e la qualità della vita. negli ultimi anni è stata sempre più riconosciuta l'importanza degli elementi regolatori che modulano l'espressione genica. Un esempio è il ruolo critico svolto da piccoli RNA non codificanti,chiamati microRNA (miRNA); molecole biologiche coinvolte in diversi processi che, in ultima analisi, mantengono la normale vita cellulare. Più in dettaglio nella malattia di Parkinson molti studi nell’ultimo decennio hanno dimostrato che il profilo di espressione dei miRNA è disregolato e ciò può contribuire alla patogenesi. questo studio è stato condotto su pazienti con malattia di Parkinson e soggetti controllo, valutando nei rispettivi campioni i miRNA estratti da cellule mononucleate di sangue periferico (PBMC). In una prima fase tramite ncRNA-seq sono stati individuati tutti i miRNA differenzialmente espressi nella nostra casistica con malattia di Parkinson rispetto alla nostra casistica di controllo; Successivamente sono stati verificati tramite qRT-PCR 4 dei miRNA risultati differenzialmente espressi. Questo studio rappresenta un passo importante per approfondire il ruolo dei miRNA nella patogenesi.Saranno necessari studi futuri per verificare la possibilità di utilizzarli come biomarcatori diagnostici e, in particolare, per valutare la loro eventuale espressione differenziale all'interno di questa categoria di condizioni neurodegerative.