L’analisi dei profili di espressione genica in giovani adulti con esperienza di neglect fisico/emotivo in età pediatrica.

Il maltrattamento infantile è una piaga sociale diffusa in tutto il mondo e difficile da quantificare a causa delle difficoltà nell’individuare la violenza sui bambini sia per la mancanza di una sua chiara e univoca categorizzazione, sia per le difficoltà che si riscontrano nel riuscire ad individuare situazioni di maltrattamento soprattutto psicologico e di trascuratezza non essendo quest’ultimi caratterizzati da prove evidenti come nel caso dell’abuso fisico e sessuale. Nonostante l’incertezza nell’identificazione del fenomeno nella sua reale entità, quello che è evidente, consultando vari studi, è che il maltrattamento infantile ha delle conseguenze a breve e lungo termine che hanno un impatto sia sullo sviluppo psicologico sia fisico del minore. Questo lavoro si pone l’obiettivo di indagare se il trauma infantile, ma più nello specifico la trascuratezza e patologia delle cure, abbia un ruolo nell’alterazione psico-neuro-biologica. Dalle analisi si sono cercate alterazioni nei livelli di trascrizione genica nei linfociti attraverso analisi di sequenziamento genome-wide, abbinati ad analisi dei pathways. L’obiettivo dell’analisi cellulare e molecolare è stato quello di identificare particolari condizioni/profili associabili ai fenotipi comportamentali neglect e controlli con assenza di episodi di abuso infantile. La notevole complessità delle variabili continue e discontinue presa in esame, ha richiesto l’impiego di strumenti informatici di data mining, nello specifico è stato impiegato il tool Orange Data Mining. Grazie allo strumento dei nomogrammi, nella moltitudine dei profili di espressione genica dei soggetti esaminati, si è riusciti a identificare e categorizzare un limitato sottogruppo di geni i cui livelli di espressione mostrano una maggiore associazione con il fenotipo target dei controlli o dei soggetti neglect. All’interno dei sottogruppi di profili genetici identificati, tra i maggiori geni con influenza positiva sulla capacità predittiva nella classe dei neglect è risultato di particolare interesse in gene ARMC1. In una fase successiva, sono stati considerati i geni risultanti come influenti positivamente sulla capacità predittiva nella classe dei neglect e quelli differenzialmente espressi tra i due gruppi sperimentali, testandone individualmente il grado di correlazione dei loro livelli espressione con i punteggi delle variabili psicometriche valutanti sintomi depressivi. Quello che è emerso è che tra i vari geni analizzati l’espressione del gene ARMC1 è correlata positivamente con i punteggi dei sintomi depressivi, per cui una maggiore espressione del gene ARMC1 è associata a maggiori sintomi depressivi. Tale risultato preliminare potrebbe essere importante perché, attualmente, uno dei principali limiti nella diagnostica delle psicopatologie, in particolare quelle associate al maltrattamento o carenza di adeguate cure parentali nell’uomo, risulta essere la relativa mancanza di opportuni biomarcatori di ausilio alla diagnosi e alla stratificazione in vari gruppi all’interno della stessa condizione psicopatologica.