Funzionalità intestinale e qualità della vita in pazienti operati per Malattia di Hirschsprung: studio multicentrico tra l’ASST Papa Giovanni XXIII e la Fondazione IRCCS San Matteo

Aim: Even if in the last 20 years there were improvements and advances in surgical procedures to treat Hirschsprung’s disease, long term complications such has constipation, soiling, incontinence and enterocolitis still affect many patients, jeopardizing their quality of life. The purpose of this study was to assess the clinical outcome, the bowel function and the health related quality of life of patients with HD operated during 2001-2013 in two Italian centres. Methods: Data were assessed for sex, age of surgery, level of aganglionosis, associated anomalies, surgical procedures and short term complications. Long term complications were evaluated administering modified pre-existing QOL assessment tools for bowel function (BF) and mental health (MH) to patients. Outcomes were compared to healthy controls from the same range of age of the patients. Results: From the 55 patients recruited, 33 patients (median age 16 [10-23] years) completed surveys. 27 were males (81.8%) and 6 females (18.2%); 29 patients had rectosigmoid disease (88%), 3 had long segment disease (9%) and 1 had total colon aganglionosis (3%). Only one patient had family history of HD. Primary colostomy was performed in 4 patients and primary single step pull through in 29. Various pull through procedures were performed, mainly De la Torre and Soave, in 18 and 9 patients, respectively. Bowel function was reduced (BFS 11 vs 14) and so mental health related quality of life (MH 9.5 vs 11). Prevalence and severity of fecal soiling and constipation improved with age. MH related QoL strongly correlated with functional outcome: the 8 patients with BFS<11 had a MH<9. Conclusions: Pull through technique and age of surgery did not influence the BF and MH scores. Poor functionals outcomes were mainly related to the presence of long segment disease, associated syndromes and less time between the surgery and the follow up, improving with age.

Obiettivi: Nonostante i progressi e le innovazioni avvenute negli ultimi decenni nel trattamento chirurgico della malattia di Hirschsprung, complicanze quali incontinenza fecale, soiling, stipsi e enterocoliti continuano a colpire alcuni pazienti e a mettere a rischio la loro qualità di vita. Per garantire degli interventi adeguati e un ripristino completo della funzionalità intestinale è quindi necessario individuare la prevalenza delle complicanze a lungo termine in funzione delle caratteristiche di tali pazienti. L’obiettivo di tale studio è stato dunque quello di valutare l’outcome clinico, la funzionalità intestinale e la qualità della vita nei pazienti con HD operati tra il 2001 e il 2013 in due ospedali lombardi. Metodi: I dati raccolti sono stati divisi in base al sesso, all’età alla chirurgia, al livello di aganglionosi, alle anomalie associate, alle procedure chirurgiche e alle complicanze a lungo termine. Le complicanze a lungo termine sono state valutate somministrando questionari pre-esistenti e modificati per la funzionalità intestinale (BF) e la salute mentale correlata alla qualità della vita dei pazienti. I risultati sono stati comparati con controlli sani appartenenti allo stesso range di età (10-23 anni). Sono stati esclusi pazienti che non sono stati operati nei due centri o coloro privi di una biopsia dirimente per HD. Risultati: Dei 55 pazienti inizialmente reclutati, 33 pazienti (età media 16 [10-23] anni) hanno completato tutti i questionari. Di questi 27 sono maschi (81.8%) e 6 sono femmine (18.2%); 29 pazienti hanno la forma classica rettosigmoidea (88%) 3 la forma long-HD (9%) e 1 caso con agaglionosi totale del colon (TCA, 1%). Solo un paziente ha una storia familiare positiva per HD. La colostomia primaria è stata praticata in 4 pazienti mentre la chirurgia single step pull through è stato il trattamento di scelta in 29 pazienti. Tra le procedure chirurgiche più utilizzate ricordiamo la tecnica di De la Torre e Soave, utilizzate rispettivamente in 18 e 9 pazienti. Dai risultati dei questionari è emerso come sia la funzionalità intestinale che la qualità della vita risultino ridotte nei casi, con uno score BF di 11 (max 14) e Mental Health QoL di 9.5 (max 11). La prevalenza e la severità degli episodi di soiling e stipsi migliorano con l’età, diminuendo nel tempo. La qualità della vita risulta strettamente correlata con l’outcome funzionale: si osserva infatti che pazienti con BFS<11 hanno MHQoL<9. Conclusioni: La tecnica chirurgica e l’età alla chirurgia non influenzano gli outcome valutati. Scarsi risultati funzionali sono principalmente correlati alla presenza di una forma estesa di malattia e alla copresenza di sindrome associate, così come a un minor tempo intercorso tra la chirurgia e il momento di somministrazione del questionario. Si osserva quindi un miglioramento funzionale e nella qualità della vita nei soggetti di età maggiore.