The Italian Spina Bifida National Registry: the experience of IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo

Background: Spina Bifida is a congenital malformation of the spinal cord, resulting from the failure of the caudal neural tube to fuse. The term encompasses a wide range of defects, commonly divided into open ones, among which the most common is myelomeningocele, and closed ones. Spina Bifida is not strictly a neurological condition, but it affects many different systems, including the orthopedic, urological, gastrointestinal, ocular, endocrinological and immunological system. For this reason, its management often requires a multidisciplinary approach. The establishment of the first Spina Bifida National Registry in 2021 has been the decisive starting point for our study, which focuses on setting up a universal census of Spina Bifida patients in Policlinico San Matteo, and on gathering information about the health and management of these patients, to compare it with the standard of care of foreign countries.

Introduzione: La Spina Bifida è una malformazione congenita del midollo spinale, risultante dalla mancata fusione del tubo neurale caudale. Il termine comprende una vasta gamma di difetti, comunemente suddivisi in aperti, tra cui il più comune è il mielomeningocele, e chiusi. La Spina Bifida non è una condizione strettamente neurologica, ma coinvolge molti sistemi diversi, tra cui quello ortopedico, urologico, gastrointestinale, oculare, endocrinologico e immunologico. Per questo motivo, la sua gestione richiede spesso un approccio multidisciplinare. L’istituzione del primo Registro Nazionale Spina Bifida nel 2021 è stato il punto di partenza decisivo per il nostro studio, che ha come obiettivo la creazione di un censimento universale dei pazienti affetti da Spina Bifida presso il Policlinico San Matteo, insieme alla raccolta di informazioni sulla salute e sul trattamento di questi pazienti, al fine di confrontarlo con gli standard di cura dei paesi esteri.