Dalla farmacogenetica alla terapia personalizzata per il paziente anziano.

Questo elaborato si pone l’obiettivo di comprendere come la farmacogenetica possa essere utilizzata per la prevenzione di problemi farmaco-correlati in uno specifico gruppo di pazienti, ovvero il più suscettibile a tali eventi. A tal proposito è stato importante sottolineare, attraverso diversi studi, come i problemi farmaco-correlati costituiscano una frequente causa di ospedalizzazione, di visite al pronto soccorso e in generale di peggioramento dello stato di salute degli individui. In questi studi, i principali fattori di rischio ritrovati sono stati la politerapia e l’età avanzata. Il paziente anziano, infatti, è stato identificato come fragile agli effetti dei farmaci e quindi si è deciso di approfondire le motivazioni che portano a questa maggiore suscettibilità. Sulla base di ciò che viene riportato sul paziente anziano si osserva che con l’avanzare dell’età sopraggiungono diversi cambiamenti fisiologici che portano a modificazioni della farmacocinetica e della farmacodinamica con aumento del rischio di complicazioni legate all’utilizzo dei medicinali. Un altro fattore di rischio ritrovato risulta essere l’altissimo consumo di farmaci del paziente over 65 e il consumo contemporaneo di questi farmaci portando al problema della politerapia, fattore di rischio molte volte citato dagli studi sull’incidenza e la prevalenza dei problemi farmaco-correlati. Trovata la categoria di paziente che potrebbe giovare maggiormente della terapia personalizzata su base farmacogenetica, si è deciso di comprendere l’impatto che le interazioni farmaco-gene e farmaco-farmaco-gene hanno sulla popolazione in generale e successivamente il focus si è spostato sul target di paziente più fragile per capire se il polimorfismo dei geni che codificano per proteine correlate alla risposta ai farmaci possa essere un fattore di rischio isolato per l’ospedalizzazione del paziente anziano e come la terapia personalizzata possa essere di ausilio per ridurre le interazioni farmacogenetiche e i costi attraverso l’utilizzo di appositi test. Avendo parlato dei test genetici come i principali strumenti attraverso i quali è possibile somministrare la terapia personalizzata, è utile spiegare le principali tecnologie utilizzate da questi test, i principali enzimi indagabili riportando degli esempi per il paziente anziano e gli strumenti utilizzati per la traduzione dei risultati in indicazioni utilizzabili concretamente nella pratica clinica. La traduzione dei risultati dei test viene spesso identificata come il principale ostacolo all’introduzione della farmacogenetica nella pratica clinica così come la scarsa preparazione del personale sanitario, a tal proposito sono stati descritti innovativi strumenti come i Clinical Decision Support che offrono un aiuto concreto fornendo le informazioni adeguate al tempo giusto. Nell’ambito della medicina di precisione questi strumenti possono essere utilizzati sia per consigliare l’utilizzo di un determinato test in occasione di una prescrizione, sia per consigliare come modificare il regime terapeutico del paziente sulla base dei risultati di un test fatto precedentemente. Nell’ottica di pazienti complessi come gli anziani, in cui i farmaci aumentano con l’aumentare dell’età complicando la revisione dello schema terapeutico sulla base delle evidenze genetiche, questi supporti possono rappresentare un’ottima guida e per questo si è deciso di descriverli brevemente all’interno del lavoro. L'elaborato si conclude con una valutazione economica, prima osservando la spesa sostenuta dal sistema sanitario per i problemi farmaco-correlati e per il paziente anziano e poi attraverso una vera e propria analisi economica con l'obiettivo di valutare l'eventuale impatto dell'integrazione della farmacogenetica nella pratica clinica per la terapia personalizzata di soggetti a rischio.