L'Alzheimer, una delle malattie neurodegenerative più diffuse, è caratterizzata da un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive, tra cui memoria, pensiero e capacità di ragionamento. Questa condizione, che colpisce principalmente gli anziani ma può manifestarsi anche in età più giovane, ha un impatto significativo sulla vita dei pazienti, delle loro famiglie e dei caregiver. Affrontare l'Alzheimer richiede una comprensione approfondita delle sue origini e delle sue manifestazioni patologiche, nonché l'adozione di approcci terapeutici diversificati e personalizzati. Le cause esatte dell'Alzheimer non sono ancora completamente comprese, ma gli studi indicano che una combinazione di fattori genetici, ambientali e dello stile di vita può contribuire al suo sviluppo. Si ritiene che l'accumulo anomalo di due proteine nel cervello, la beta-amiloide e la proteina tau, giochi un ruolo chiave nella formazione di placche e grovigli, danneggiando le cellule nervose e interferendo con le loro comunicazioni. Un aspetto fondamentale da considerare è l'instabilità genomica, che si riferisce alla tendenza del DNA a subire danni o mutazioni nel tempo. Questa instabilità, causata da fattori come lo stress ossidativo, l'infiammazione cronica e i problemi nelle vie di riparazione del DNA, può contribuire alla degenerazione neuronale osservata nell'Alzheimer. Comprendere come l'instabilità genomica influenzi la progressione della malattia è cruciale per sviluppare approcci terapeutici mirati. Le interconnessioni tra diverse patologie neurodegenerative, incluso l'Alzheimer, rappresentano un altro aspetto rilevante. Il coinvolgimento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, nel contesto dell'Alzheimer è stato oggetto di studio. Alterazioni nelle dinamiche mitocondriali possono influenzare negativamente le funzioni neuronali e contribuire alla patologia. Inoltre, la ricerca si è concentrata sul coinvolgimento del cervelletto, una parte del cervello associata al controllo motorio, nel contesto dell'Alzheimer, evidenziando le complesse interazioni neuronali coinvolte nella malattia. Per quanto riguarda la diagnosi, identificare i fattori di rischio noti e utilizzare metodi diagnostici precoci è cruciale. Ci sono circa 30 fattori di rischio noti per l'Alzheimer, tra cui l'età avanzata, la predisposizione genetica, il diabete di tipo 2 e il ruolo dell'attività fisica e del sonno nella salute cognitiva. I test neuropsicologici, gli imaging cerebrali e i biomarcatori specifici sono strumenti utilizzati per una diagnosi accurata e tempestiva. Nel contesto terapeutico, le opzioni farmacologiche includono il farmaco Gv 971, che mira a ridurre le placche di beta-amiloide nel cervello, e le terapie sperimentali che prendono di mira la proteina tau. Tuttavia, l'approccio terapeutico non si limita solo alla farmacologia. Si esplorano anche approcci non farmacologici come la dieta MIND e la dieta chetogenica, che mostrano potenziale nel migliorare la funzione cognitiva. Altri approcci, come gli ultrasuoni e i rimedi omeoterapici, sono in fase di studio per valutare la loro efficacia nel rallentare la progressione della malattia. In conclusione, affrontare l'Alzheimer richiede un approccio multidisciplinare che combini la ricerca scientifica, la diagnosi precoce, le terapie farmacologiche e non farmacologiche, insieme a un sostegno emotivo e psicologico per i pazienti e le loro famiglie. La comprensione approfondita delle cause e dei meccanismi patogenetici dell'Alzheimer è essenziale per sviluppare terapie più efficaci e personalizzate, migliorando così la qualità di vita delle persone colpite da questa malattia neurodegenerativa.

ALZHEIMER: SFIDE DIAGNOSTICHE, TERAPIE EMERGENTI E PROSPETTIVE FUTURE

HUSSEIN, ASMAA IBRAHIM HASSAN
2023/2024

Abstract

L'Alzheimer, una delle malattie neurodegenerative più diffuse, è caratterizzata da un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive, tra cui memoria, pensiero e capacità di ragionamento. Questa condizione, che colpisce principalmente gli anziani ma può manifestarsi anche in età più giovane, ha un impatto significativo sulla vita dei pazienti, delle loro famiglie e dei caregiver. Affrontare l'Alzheimer richiede una comprensione approfondita delle sue origini e delle sue manifestazioni patologiche, nonché l'adozione di approcci terapeutici diversificati e personalizzati. Le cause esatte dell'Alzheimer non sono ancora completamente comprese, ma gli studi indicano che una combinazione di fattori genetici, ambientali e dello stile di vita può contribuire al suo sviluppo. Si ritiene che l'accumulo anomalo di due proteine nel cervello, la beta-amiloide e la proteina tau, giochi un ruolo chiave nella formazione di placche e grovigli, danneggiando le cellule nervose e interferendo con le loro comunicazioni. Un aspetto fondamentale da considerare è l'instabilità genomica, che si riferisce alla tendenza del DNA a subire danni o mutazioni nel tempo. Questa instabilità, causata da fattori come lo stress ossidativo, l'infiammazione cronica e i problemi nelle vie di riparazione del DNA, può contribuire alla degenerazione neuronale osservata nell'Alzheimer. Comprendere come l'instabilità genomica influenzi la progressione della malattia è cruciale per sviluppare approcci terapeutici mirati. Le interconnessioni tra diverse patologie neurodegenerative, incluso l'Alzheimer, rappresentano un altro aspetto rilevante. Il coinvolgimento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, nel contesto dell'Alzheimer è stato oggetto di studio. Alterazioni nelle dinamiche mitocondriali possono influenzare negativamente le funzioni neuronali e contribuire alla patologia. Inoltre, la ricerca si è concentrata sul coinvolgimento del cervelletto, una parte del cervello associata al controllo motorio, nel contesto dell'Alzheimer, evidenziando le complesse interazioni neuronali coinvolte nella malattia. Per quanto riguarda la diagnosi, identificare i fattori di rischio noti e utilizzare metodi diagnostici precoci è cruciale. Ci sono circa 30 fattori di rischio noti per l'Alzheimer, tra cui l'età avanzata, la predisposizione genetica, il diabete di tipo 2 e il ruolo dell'attività fisica e del sonno nella salute cognitiva. I test neuropsicologici, gli imaging cerebrali e i biomarcatori specifici sono strumenti utilizzati per una diagnosi accurata e tempestiva. Nel contesto terapeutico, le opzioni farmacologiche includono il farmaco Gv 971, che mira a ridurre le placche di beta-amiloide nel cervello, e le terapie sperimentali che prendono di mira la proteina tau. Tuttavia, l'approccio terapeutico non si limita solo alla farmacologia. Si esplorano anche approcci non farmacologici come la dieta MIND e la dieta chetogenica, che mostrano potenziale nel migliorare la funzione cognitiva. Altri approcci, come gli ultrasuoni e i rimedi omeoterapici, sono in fase di studio per valutare la loro efficacia nel rallentare la progressione della malattia. In conclusione, affrontare l'Alzheimer richiede un approccio multidisciplinare che combini la ricerca scientifica, la diagnosi precoce, le terapie farmacologiche e non farmacologiche, insieme a un sostegno emotivo e psicologico per i pazienti e le loro famiglie. La comprensione approfondita delle cause e dei meccanismi patogenetici dell'Alzheimer è essenziale per sviluppare terapie più efficaci e personalizzate, migliorando così la qualità di vita delle persone colpite da questa malattia neurodegenerativa.
2023
ALZHEIMER: DIAGNOSTIC CHALLENGES, EMERGING THERAPIES, AND FUTURE PROSPECTS
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.14239/17099