Espressioni del volto e riconoscimento implicito delle emozioni nella Distrofia Muscolare di Duchenne

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive neuromuscular disease that primarily affects male subjects and is caused by mutations in the DMD gene on the X chromosome, which impair dystrophin synthesis. In addition to muscle degeneration, DMD patients have heterogeneous neuropsychological profiles, with the risk of presenting cognitive deficits and other neuropsychiatric comorbidities. Recent studies have elucidated the expression profile of dystrophin isoforms in the human central nervous system (CNS), shifting the focus to limbic structures (e.g., amygdala and thalamus) where the protein is most represented. These areas, when damaged, are involved in emotional processing deficits. In this context, assessment of social cognition skills is not part of routine neuropsychological assessments of DMD. This study aims to fill this gap with an experimental protocol specifically focused on social cognition in DMD patients. A study conducted at the Child Neuropsychiatry Unit of the IRCCS Fondazione Mondino showed a significant deficit in social cognition skills, particularly in the recognition of the affective value of facial expressions, tested with a standardized neuropsychological rating scale. Based on these results, the finding was further investigated by studying the possible involvement of extra-genicolostriatal pathways using an experimental setup of subliminal emotional priming with backward masking techniques (see details in the full text). Our preliminary results are presented here and compared with those of healthy controls and subjects with other neuromuscular disorders. These data support the hypothesis of a social cognition deficit in the neuropsychological phenotype of DMD and the need to confirm the preliminary results of these studies in order to implement the assessment of these skills in the diagnostic and rehabilitation stages.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare progressiva che colpisce principalmente i soggetti di sesso maschile ed è causata da mutazioni nel gene DMD sul cromosoma X, che compromettono la sintesi di distrofina. Oltre alla degenerazione muscolare, i pazienti DMD presentano profili neuropsicologici eterogenei, con il rischio di presentare deficit cognitivi e altre comorbidità neuropsichiatriche. Studi recenti hanno chiarito il profilo di espressione delle isoforme di distrofina nel sistema nervoso centrale (SNC) umano, spostando l'attenzione sulle strutture limbiche (es., amigdala e talamo) in cui la proteina risulta maggiormente rappresentata. Queste aree, se danneggiate, sono coinvolte in deficit di elaborazione emotiva. In questo contesto, la valutazione delle competenze di social cognition non è parte delle valutazioni neuropsicologiche di routine della DMD. Questo studio si propone di colmare questa lacuna con un protocollo sperimentale specificamente incentrato sulla cognizione sociale nei pazienti DMD. Uno studio condotto presso l'Unità di Neuropsichiatria Infantile dell'IRCCS Fondazione Mondino ha dimostrato un deficit significativo nelle abilità di cognizione sociale, in particolare nel riconoscimento del valore affettivo delle espressioni facciali, testati con una scala di valutazione neuropsicologica standardizzata. Sulla base di questi risultati, il dato è stato ulteriormente indagato studiando il possibile coinvolgimento delle via extra-genicolostriatali utilizzando una configurazione sperimentale di priming emozionale subliminale con tecniche di backward masking (vedi dettagli nel testo completo). I nostri risultati preliminari sono presentati qui e confrontati con quelli di controlli sani e di soggetti con altri disturbi neuromuscolari. Questi dati supportano l’ipotesi di un deficit di cognizione sociale nel fenotipo neuropsicologico della DMD e la necessità di confermare i risultati preliminari di questi studi per implementare la valutazione di queste competenze in fase diagnostica e riabilitativa.