Ridotta acetilazione dei fattori di riparazione del DNA e alterata risposta nella riparazione del danno al DNA in pazienti con sindrome di Rubinstein-Taybi.

This thesis shows the reduced acetylation of some factors involved in DNA repair after oxidative stress in patients affected by Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS). The reduction in the level of protein acetylation, observed in lymphoblastoid cells from RTS patients is due to mutations or deletion of CREBBP (CBP) or EP300 genes. Therefore, these results underline the key role played by these two acetyl-transferases in the DNA damage removal and in the maintenance of cell homeostasis.

Questo lavoro di tesi mostra come mutazioni o delezioni di CREBBP (CBP) o EP300 inducano una ridotta acetilazione di alcuni fattori coinvolti nella riparazione del DNA dopo un danno ossidativo in cellule linfoblastoidi ottenute da pazienti affetti dalla sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS). I risultati mostrano come sia fondamentale il ruolo di CBP e p300 nella riparazione dei danni al DNA, e di conseguenza per il mantenimento dell'omeostasi cellulare.