Studi comparativi di cd180 e cd38 con alcuni marker genetici di leucemia linfatica cronica

L’elaborato esposto in questa tesi descrive un progetto svolto presso l’Università di Westminster a Londra, durante un periodo di Erasmus Traineeship della durata di circa 8 mesi. Prima della partenza, l’obiettivo era di lavorare presso un laboratorio di citogenetica molecolare, con particolare riguardo a marker prognostici di leucemia linfatica cronica (CLL) e studiare in dettaglio comparsa e progressione di alcune mutazioni durante la malattia. Successivamente, il progetto si è esteso al laboratorio di immunologia, nel quale ho proseguito con le analisi al citometro a flusso di altri marker prognostici, quali CD180 e CD38. Dalla collaborazione tra il laboratorio di citogenetica molecolare, il laboratorio di immunologia e l’University College Hospital di Londra (per la raccolta dei campioni di sangue dai pazienti) è nato dunque uno studio in parallelo, al fine di correlare e descrivere la comparsa di alcuni marker genetici e immunologici ricorrenti nella leucemia linfatica cronica. I dati ottenuti dagli studi comparativi rivelano che effettivamente alcune mutazioni (ad esempio nel gene TP53) compaiono in percentuale più elevata in pazienti che esprimono alcuni marker immunologici come CD180, dimostrando come questa malattia sia scandita da precisi eventi mutazionali. Questo lavoro di tesi ha permesso di approfondire molte conoscenze in ambito di genetica molecolare e immunoematologia, di imparare in dettaglio tecniche come la FISH e l’utilizzo del citometro a flusso, oltre che di migliorare la lingua inglese. I dati ottenuti durante il periodo all’estero gettano le basi per una futura cura basata sul profilo ematologico di ciascun paziente, in relazione alla presenza o meno di alcuni marker associati a diversi stadi della malattia, abbracciando così l’idea sempre più emergente di una medicina personalizzata.