The thesis work focused on the calculation of the diagnostic yield of genetic tests performed by NGS in the years 2017 and 2018 at the Microgenomics s.r.l. of Pavia. The study examined all cases, analyzed by different sequencing gene panels. At the end of the work, a comparison was made between the different tests of the two years and finally the data were compared to the global trend reported in the literature.
Il lavoro di tesi si è incentrato sul calcolo della resa diagnostica dei test genetici eseguiti tramite NGS negli anni 2017 e 2018 presso il laboratorio Microgenomics s.r.l. di Pavia. Lo studio ha esaminato tutti i casi, analizzati tramite differenti pannelli genici di sequenziamento. Al termine del lavoro, è stato effettuato un confronto tra i diversi test delle due annate e infine i dati sono stati paragonati all'andamento globale riportato in letteratura.
Valutazione della resa diagnostica e dell'utilità clinica dei test genetici eseguiti tramite la tecnologia Next-Generation Sequencing
D'ABRUSCO, FULVIO
2018/2019
Abstract
The thesis work focused on the calculation of the diagnostic yield of genetic tests performed by NGS in the years 2017 and 2018 at the Microgenomics s.r.l. of Pavia. The study examined all cases, analyzed by different sequencing gene panels. At the end of the work, a comparison was made between the different tests of the two years and finally the data were compared to the global trend reported in the literature.È consentito all'utente scaricare e condividere i documenti disponibili a testo pieno in UNITESI UNIPV nel rispetto della licenza Creative Commons del tipo CC BY NC ND.
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https://hdl.handle.net/20.500.14239/20788