Uso razionale dell'indagine genetica in Neurologia Pediatrica.

Disordini neurologici associati o non a deficit intellettivo, di probabile eziologia genetica, giungono sempre più di frequente all’attenzione del Pediatra neurologo. Le indagini genetiche mirate rappresentano quindi un importante strumento per giungere ad una precisa diagnosi eziologica. Tuttavia a fronte di una grande eterogeneità genotipica e fenotipica e in considerazione dell’estrema variabilità e quantità di dati che si possono ricavare da diverse indagini genetiche, è necessario oggi razionalizzarne l’uso al fine di contenere i costi degli esami e definire in termini concreti l’efficienza dei dati stessi. Scopo di questa tesi è valutare la possibilità di applicare uno score di selezione pre-clinica che aumenti la resa diagnostica dell’indagine genetica in pazienti con deficit intellettivo, epilessia, sindromi polimalformative e ritardo psicomotorio.