Utilità diagnostica e prognostica dell’elettroretinogramma e dei potenziali evocati visivi nell’identificazione di alterazioni retiniche in pazienti affetti da sindrome di Joubert: correlazione tra dato funzionale e analisi genetica.

Joubert syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by the malformation of the brainstem and the cerebellar vermis. Clinically it is characterized by an heterogenic multi organ involvement: besides the central nervous system, also kidneys, liver and the visual system (ocular motility and retina) can be interested. The aim of the clinical study, which is the object of this graduation thesis, is to examine and evaluate the ability of two electrophysiological exams, the electroretinogram (ERG) and the visual evoked potentials (VEP), to identify retinal changes and observe their evolution in this kind of patients. A group of 44 Joubert syndrome affected children underwent a complete ophthalmological evaluation, electrophysiological examination and genetic analysis. The results we obtained were examined and compared after dividing the patients in two groups depending on the presence of retinal dystrophy. What we concluded is that ERG and VEP are evaluable and irreplaceable diagnostic tests and should be performed at an early age and periodically repeated in Joubert syndrome patients.

La sindrome di Joubert è un raro disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva caratterizzato da una malformazione del tronco encefalico e del verme cerebellare. Sul piano clinico si caratterizza per un eterogeneo coinvolgimento multi organo: oltre a quello del sistema nervoso centrale è possibile l’interessamento renale, epatico e visivo, sia oculomotorio che retinico. Lo studio clinico, che è l’oggetto di questo lavoro di tesi, si propone di esaminare e valutare l’utilità di due esami elettrofisiologici, quali l’ elettroretinogramma e i potenziali evocati visivi, nell’identificazione, in questo tipo di pazienti, di alterazioni retiniche e, secondariamente, di osservarne il trend nel tempo. A tal fine un campione di 44 soggetti affetti da sindrome di Joubert è stato sottoposto a valutazione oftalmologica completa, esami elettrofisiologici ed analisi genetica. I risultati ottenuti sono stati esaminati e confrontati dopo aver diviso i pazienti in due gruppi, sulla base o meno della presenza della distrofia retinica. Ciò che è emerso sottolinea l’importanza dell’esecuzione precoce e ripetuta nel tempo di elettroretinogramma e potenziali evocati visivi che si confermano validi e insostituibili strumenti diagnostici nei pazienti affetti da sindrome di Joubert.