Analysis of growth hormone receptor gene expression in tall stature children

Primary care physicians play an important role in identifying children with abnormal growth. The majority of children who present for evaluation for tall stature are not found to have an identified etiology and fall under the diagnosis of Constitutionally tall stature (CTS). To investigate mechanisms on the basis of the low/high IGF-I secretion in tall stature, we evaluated the expression of GHR gene in peripheral blood cells obtained from children with different stature. Our results showed significantly higher IGF-I levels in children in subjects with tall stature than in children with short stature. The IGF-I value was also higher in tall stature children than in controls but the data did not reach statistical significance. Furthermore, we found significantly higher GHR gene expression levels in tall children compared with other groups of subjects. No correlation was found in tall children among all parameters analyzed. In conclusion, tall stature could be due to the hypersensitivity to GH that is confirmed by the normal/high IGF-I levels.

Il pediatra ha un ruolo fondamentale nell’identificazione dei bambini con disturbo di crescita. Nella maggioranza dei bambini che si presentano per alta statura non viene trovata una causa specifica, e viene formulata una diagnosi di alta statura costituzionale. Per approfondire i meccanismi alla base dell’ alta/bassa secrezione di IGF-1 in alta statura, abbiamo analizzato l’espressione del gene del GHR in cellule del sangue periferico ottenute da bambini di diverse stature. I risultati mostrano livelli di IGF-1 significativamente superiori nei bambini di alta statura rispetto ai bambini di bassa statura. I valori di IGF-1 nei bambini di alta statura erano superiori anche rispetto ai controlli, ma i dati non hanno raggiunto un valore statisticamente significativo. In aggiunta, l’espressione genetica di GHR era significativamente aumentata nei bambini di alta statura rispetto agli altri gruppi analizzati. Non è stata trovata correlazione per i bambini di alta statura tra tutti i parametri analizzati. In conclusione, l’alta statura potrebbe essere dovuta ad un’ipersensibilità al GH, come confermato dai livelli di IGF-1 normali/aumentati.