Preparazione di cellule staminali pluripotenti indotte a partire da cellule ottenute dalle urine provenienti da pazienti affetti da Atrofia Muscolare Spinale e consanguinei sani

Lo scopo del seguente lavoro di tesi è consistito nel riuscire ad ottenere cellule aventi caratteristiche tipiche delle cellule staminali dalle urine (USCs) di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) e successivamente indurre tali cellule ad ottenere caratteristiche tipiche di cellule staminali pluripotenti sfruttando i fattori di Yamanaka modo tale da ottenere così delle Induced Pluripotent Steam Cells (IPSc). Il compimento di tali obbiettivi porterebbe diversi vantaggi significativi sia nell’ambito della ricerca di base che nell’ambito della medicina personalizzata in quanto, salvo casi eccezionali quali quelli di pazienti aventi infezioni del tratto urinario o pazienti che possiedono mutazioni che non consentano al vettore di introdurre i fattori di Yamanaka, i protocolli descritti in questa tesi sono applicabili su qualsiasi paziente senza causargli alcun disagio dovuto dal prelievo del campione, essendo esso urina, come invece avviene quando si effettuano biopsie di tessuto muscolare. Questo fa sì che sia possibile ottenere delle cellule pluripotenti da un qualsivoglia paziente e di conseguenza sarebbe possibile differenziare tali cellule nella tipologia cellulare di interesse, per quanto riguarda la ricerca di base e nel caso specifico la SMA, questo protocollo potrebbe portare alla possibilità di studiare le differenze presenti tra motoneuroni di un paziente affetto da SMA e un soggetto sano, cosa normalmente impossibile. Per la medicina personalizzata invece oltre al vantaggio di non causare disagio al paziente, vi è il vantaggio che grazie l’ottenimento di IPSc partendo dalle USCs risulta essere una metodica molto più veloce rispetto alla metodica utilizzata partendo da fibroblasti, questo permetterebbe di ridurre notevolmente le tempistiche che attualmente, al contrario, richiedono tempi di attesa molto lunghi