Metodi e strumenti di Bioinformatica per i dati di sequenziamento: dalla pre-elaborazione alla previsione

This thesis describes the bioinformatics methods and tools used in two projects dealing with sequencing data. The first project is about the implementation of a system for screening of the optimal primers for Sanger sequencing, while the second project is about unraveling the rules of rare variants in complex diseases by collapsing methods.

Questa tesi descrive i metodi bioinformatici e gli strumenti utilizzati in due progetti che trattano dati di sequenziamento. Il primo progetto riguarda la realizzazione di un sistema per il design di primer per il sequenziamento con tecnologia Sanger. Il secondo progetto riguarda la messa a punto di modelli di predizione di malattie complesse mediante l'analisi delle varianti genetiche.