Messa a punto di un protocollo per l'identificazione di aneuploidie segmentali in embrioni umani tramite PGT-A.

The PGT test (Preimplantation Genetic Testing) is a technique for selecting embryos obtained in vitro that allows the detection of genetic alterations before their transfer to the uterus. This is the earliest form of prenatal diagnosis, because it allows us to know the genetic constitution of the embryo even before its transfer. There are three types of PGT: PGT-A, which is used when the study is applied at the chromosomal level, PGT-M when it involves the study of a particular gene (in fact applied to monogenic diseases) and PGT-SR, applied in cases of structural and numerical rearrangements at the chromosomal level. For my thesis I mainly dedicated myself to the PGT-A analysis on genomic DNA in our possession, so as to mimic the analysis situation on a real blastocyst. The tests tend to improve pregnancy outcomes, avoiding the risk of spontaneous abortions caused by aneuploidy.

Il test di PGT (Preimplantation Genetic Testing o Test Genetico Preimpianto) è una tecnica di selezione degli embrioni ottenuti in vitro che consente di rilevare alterazioni genetiche prima del loro trasferimento in utero. Si tratta della forma più precoce di diagnosi prenatale, perché permette di conoscere la costituzione genetica dell’embrione ancor prima del suo trasferimento. Esistono tre tipologie di PGT: il PGT-A, che viene utilizzato quando lo studio viene applicato a livello cromosomico, il PGT-M quando prevede lo studio di un particolare gene (applicato infatti su malattie monogeniche) e il PGT-SR, applicato in casi di riarrangiamenti strutturali e numerici a livello cromosomico. Per la mia tesi mi sono principalmente dedicata all’analisi PGT-A su DNA genomico in nostro possesso, così da andare a mimare la situazione di analisi su una vera e propria blastocisti. Le analisi tendono a migliorare gli esiti della gravidanza, evitando il rischio di aborti spontanei causati proprio da aneuploidia.