Studio citogenetico di una casistica retrospettiva di aborti spontanei e morti endouterine fetali.

Pregnancy loss is defined as spontaneous abortion (SA) before the 20th week of pregnancy, while stillbirth (SB) if more than 20 weeks Fetal and embryonic chromosomal aberrations are the primary causes of spontaneous abortion, accounting for approximately 75% of cases. On the other hand, chromosomal aberrations are observed in only 10-20% of stillbirths, being obstetric complications, infections, placental insufficiency, intrauterine growth restriction, placental detachment, umbilical cord anomalies, and maternal comorbidities more relevant causes. This study focuses on a retrospective cohort of 177 pregnancy losses (86 SAs and 76 SBs) analyzed by conventional karyotype and chromosomal microarray (CMA; array-CGH and SNP-array) between April 2017 and April 2024 at the Molecular Cytogenetics Laboratory of the Mondino Foundation. For each sample, fetal sex, maternal age, gestational week, maternal and fetal anomalies, and CMA results were collected. The study aims at comparing the causes of pregnancy loss and to compare results in SAs and SBs subgroups. Karyotype analysis tested positive in 10/86 (12%) of SAs, whereas a single positive case was identified among SBs 1/76 (1%). CMA analysis was positive in 13/86 (15%) of SAs and 6/76 (8%) of SBs.

La perdita di gravidanza è definita come aborto spontaneo (AS) quando si verifica prima della ventesima settimana di gestazione, mentre è denominata come morte endouterina fetale (MEF) se superiore alla ventesima settimana. Le aberrazioni cromosomiche fetali ed embrionali sono le cause principali di aborto spontaneo e rappresentano circa il 75% dei casi. D'altro canto, le aberrazioni cromosomiche si osservano solo nel 10-20% delle MEF, essendo le complicazioni ostetriche, le infezioni, l'insufficienza placentare, la restrizione della crescita intrauterina, il distacco della placenta, le anomalie del cordone ombelicale e le comorbidità materne le cause più rilevanti. Questo studio si concentra su una coorte retrospettiva di 177 perdite di gravidanza (86 AS e 76 MEF) analizzate mediante cariotipo convenzionale ed array genomico (Chromosomal Microarray Analysis CMA; array-CGH e SNP-array) tra aprile 2017 e aprile 2024 presso il Laboratorio di Citogenetica Molecolare della Fondazione Mondino. Per ogni campione è stato raccolto il sesso fetale, l’età materna, la settimana gestazionale, le anomalie materne e fetali ed i risultati del CMA. Lo studio mira a confrontare le cause della perdita di gravidanza ed a comparare i risultati nei sottogruppi di AS e MEF. L'analisi del cariotipo è risultata positiva in 10/86 (12%) degli AS, mentre tra le MEF è stato identificato un singolo caso positivo in 1/76 (1%). L'analisi CMA è risultata positiva in 13/86 (15%) delle AS e in 6/76 (8%) delle MEF.