IL RUOLO DEL GENE PRRT2 NELLE MALATTIE NEUROLOGICHE: DIAGNOSI, TERAPIE FARMACOLOGICHE E NUOVE FRONTIERE

The PRRT2 gene, encoding Proline-Rich Transmembrane Protein 2, has emerged as a pivotal factor in the onset of several paroxysmal neurological disorders. Recent research has uncovered over 100 PRRT2 mutations, most notably c.649dupC, which are strongly linked to conditions such as paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), benign familial infantile epilepsy (BFIE), and PKD with infantile convulsions (PKD/IC). These mutations disrupt synaptic function, impairing neurotransmitter release and leading to abnormal neuronal excitability. Genetic testing and advanced neuroimaging techniques are essential for precise diagnosis, while anticonvulsant therapies, such as carbamazepine, offer significant symptom relief. Yet, despite these advances, current treatments face limitations. The future lies in cutting-edge research exploring gene therapy and novel pharmacological approaches, holding promise for transformative breakthroughs in treating PRRT2-associated disorders. Understanding the intricate mechanisms of PRRT2 offers not only a deeper grasp of brain function but also the potential to unlock innovative therapeutic strategies.

Il gene PRRT2, che codifica la proteina transmembrana ricca di prolina 2, è emerso come un fattore cruciale nell'insorgenza di diversi disturbi neurologici parossistici. Ricerche recenti hanno identificato oltre 100 mutazioni del gene PRRT2, in particolare la mutazione c.649dupC, fortemente associata a condizioni come la discinesia parossistica cinesigenica (PKD), l'epilessia infantile familiare benigna (BFIE) e la PKD con convulsioni infantili (PKD/IC). Queste mutazioni compromettono la funzione sinaptica, ostacolando il rilascio di neurotrasmettitori e portando a un'eccitabilità neuronale anomala. I test genetici e le tecniche avanzate di neuroimaging sono essenziali per una diagnosi precisa, mentre le terapie anticonvulsivanti, come la carbamazepina, offrono un notevole sollievo dai sintomi. Tuttavia, nonostante questi progressi, i trattamenti attuali presentano delle limitazioni. Il futuro risiede nella ricerca all'avanguardia che esplora la terapia genica e nuovi approcci farmacologici, con la promessa di scoperte trasformative nel trattamento dei disturbi associati al PRRT2. Comprendere i meccanismi complessi del PRRT2 offre non solo una conoscenza più approfondita della funzione cerebrale, ma anche il potenziale per sbloccare strategie terapeutiche innovative.