Un confronto genetico tra due contesti cimiteriali medievali nel Nord Italia

Ancient DNA research has transformed the study of human population history, particularly that of the European continent, revealing the genetic impact of successive migrations and cultural transitions. Within this broader framework, the Italian peninsula holds particular importance as a crossroads between the Mediterranean and continental Europe. However, while recent genomic studies have clarified the genetic history of central and southern Italy from the Roman Imperial to the Medieval period, northern Italy has remained largely underrepresented in genome-wide analyses. This thesis investigates the genetic composition of medieval northern Italy through the analysis of low-coverage genomes from two burial contexts: the monastic site of Sant’Anna in Sopramonte (Trento, Trentino-Alto Adige) and the cemetery of San Biagio in Cittiglio (Varese, Lombardy). Six newly sequenced individuals from Trentino were compared with seventeen individuals from Varese, who were previously analyzed at the mitochondrial level and here re-evaluated at the nuclear scale. Radiocarbon dating places both sites between the 11th and 16th centuries CE, providing a suitable temporal overlap for comparison. The analyses performed in this work included authentication of ancient DNA, molecular sex determination, kinship assessment, and the identification of uniparental markers, followed by genome-wide approaches such as principal component analysis (PCA), ancestry estimation, and f-statistics. The combined results show that individuals from both Trentino and Varese form a genetically coherent population, closely aligned with present-day northern Italians, confirming that the north–south genetic structure characteristic of modern Italy was already emerging by the Middle Ages, as already reported in other previous published studies The observed affinity with central and northern European populations indicates moderate gene flow from continental Europe during Late Antiquity and the early medieval period, likely reflecting historical movements such as those of the Longobards and the subsequent influence of the Holy Roman Empire. Overall, this study provides the first genome-wide overview of medieval northern Italy, bridging a major geographic and temporal gap in the archaeogenetic record of the peninsula. The results emphasize both regional continuity and subtle external inputs, reflecting the stabilization of the Italian gene pool after the early medieval period and offering new insights into the formation of the genetic landscape of northern Italy.

La ricerca sul DNA antico ha rivoluzionato lo studio della storia delle popolazioni umane, in particolare di quelle europee, rivelando l’impatto genetico delle successive migrazioni e transizioni culturali. In questo contesto, la penisola italiana riveste un ruolo di particolare importanza come punto d’incontro tra il Mediterraneo e l’Europa continentale. Tuttavia, mentre i recenti studi genomici hanno chiarito la storia genetica dell’Italia centrale e meridionale dal periodo romano imperiale fino all’età medievale, l’Italia settentrionale è rimasta in gran parte sottorappresentata nelle analisi genome-wide. La presente tesi indaga la composizione genetica dell’Italia settentrionale medievale attraverso l’analisi di genomi low-coverage provenienti da due contesti funerari: il sito monastico di Sant’Anna in Sopramonte (Trento, Trentino-Alto Adige) e il cimitero della chiesa di San Biagio a Cittiglio (Varese, Lombardia). Sei individui provenienti dal sito trentino, sequenziati ex novo, sono stati confrontati con i genomi di diciassette individui del sito di Varese, precedentemente analizzati a livello mitocondriale e qui rivalutati su scala nucleare. Le datazioni al radiocarbonio collocano entrambi i siti tra l’XI e il XVI secolo d.C., garantendo un’adeguata sovrapposizione cronologica per il confronto. Le analisi condotte in questo lavoro hanno incluso l’autenticazione del DNA antico, la determinazione del sesso molecolare, la valutazione delle relazioni di parentela e l’identificazione dei marcatori uniparentali, seguite da approcci genome-wide quali analisi delle componenti principali (PCA), la ricostruzione delle componenti ancestrali e le f-statistics. I risultati complessivi mostrano che gli individui del Trentino e di Varese formano una popolazione geneticamente coerente, strettamente allineata con gli attuali abitanti dell’Italia settentrionale. Ciò conferma che la struttura genetica nord–sud osservabile nell’Italia moderna era già presente nel Medioevo. L’affinità genetica di questo gruppo con le popolazioni dell’Europa centrale e settentrionale riflette inoltre un moderato flusso genico dall’Europa continentale durante la tarda antichità e l’alto medioevo, probabilmente associato alle migrazioni post-romane, tra cui quelle dei Longobardi, e all’influenza del Sacro Romano Impero. Complessivamente, questo studio fornisce la prima analisi genome-wide dell’Italia settentrionale medievale, colmando un importante divario geografico e cronologico nei dati archeogenetici della penisola. I risultati evidenziano una sostanziale continuità regionale accompagnata da lievi apporti esterni, riflettendo la stabilizzazione del pool genetico italiano dopo l’alto medioevo e offrendo nuove prospettive sulla formazione del paesaggio genetico dell’Italia settentrionale.