Verso uno screening precoce della dislessia evolutiva: il ruolo della delezione del gene DCDC2 nelle abilità di attenzione visuospaziale

Developmental Dyslexia (DD) is the most prevalent Specific Learning Disorder (SLD); it is a neurodevelopmental condition characterized by significant difficulties in achieving accurate and fluent reading. Visuospatial Attention has long been identified as an essential prerequisite for successful reading acquisition and as a robust predictor of future literacy skills. The objective of the present research is to investigate the role of the DCDC2 gene deletion (DCDC2d) in visuospatial attention abilities among preschool-aged children, aiming to identify early neurobiological risk factors for DD. The current thesis work focuses on the baseline (T0) analysis of an experimental group composed of 18 children carrying the deletion and a control group of 98 non-carriers. Visuo-attentional skills were assessed using the Visual Attention Span Task (VAST) under both focused and distributed attention conditions. The results reveal that carriers of the deletion exhibit an asymmetric and rigid distribution of attentional resources compared to the control group. This effect was specifically lateralized to the left hemifield, suggesting a functional vulnerability within the right hemisphere's fronto- parietal networks. The study shows that DCDC2d defines a specific visuo-attentional endophenotype, which is recognizable prior to formal reading instruction. These findings underscore the importance of early screening protocols and personalized interventions designed to strengthen the Magnocellular-Dorsal Pathway, thereby mitigating the future clinical impact of DD. Keywords: Developmental Dyslexia, Visuospatial Attention, DCDC2, Visual Attention Span Task, Magnocellular Theory, Risk factors.

La Dislessia Evolutiva (DE) è il Disturbo dell’Apprendimento (DSA) più diffuso; si tratta di un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla difficoltà di eseguire una lettura corretta e fluente. L’attenzione visuo-spaziale è stata da tempo individuata come un’abilità necessaria al corretto apprendimento della lettura e come un suo predittore. L’obiettivo della presente ricerca è indagare il ruolo della delezione del gene DCDC2 (DCDC2d) nelle abilità di attenzione visuo-spaziale in bambini di età prescolare, al fine di individuare fattori di rischio precoci per la DE. L’ elaborato si concentra sull'analisi al baseline (T0) di un gruppo sperimentale di 18 bambini portatori della delezione e di un gruppo di controllo di 98 bambini non portatori della delezione. Le abilità visuo-attentive sono state valutate attraverso il Visual Attention Span Task (VAST) nelle sue condizioni di attenzione focalizzata e distribuita. I risultati evidenziano che i soggetti portatori della delezione manifestano una distribuzione asimmetrica e rigida delle risorse attentive rispetto ai controlli. Tale effetto è risultato lateralizzato nell’ emicampo sinistro, suggerendo una fragilità dei network fronto-parietali dell’emisfero destro. Lo studio mostra che DCDC2d definisce un endofenotipo visuo- attentivo specifico, riscontrabile prima dell'apprendimento della lettura. Questi dati supportano l'importanza di screening precoci e interventi personalizzati volti a potenziare la Via Magnocellulare-Dorsale per mitigare l'impatto futuro della DE. Parole chiave: Dislessia Evolutiva, Attenzione visuo-spaziale, DCDC2, Visual Attention Span Task, Teoria Magnocellulare , Fattori di rischio.