Nuove prospettive sulla diversità genetica in Perù: uno studio sulla popolazione Andine di Chachapoyas

Understanding human genetic diversity provides insights into population history, structure, and adaptations. Despite a rich demographic and genetic history, South America has been underrepresented in population genetic studies for a long time. Peru encompasses substantial geographic and genetic variation across its varied environments and populations. This screening study investigates the genetic diversity of Peruvian populations, with a focus on Andean individuals from the Chachapoyas province and the potential influence of altitude on genetic variation. We evaluated 3 different extraction protocols for the implementation of a robust workflow to extract and sequence high quality genomic and mitochondrial DNA from hair samples of individuals from Chachapoyas. Further bioinformatic analyses were conducted to compare the genetic diversity of the Chachapoyas region with the Indigenous Ashaninka population of the Amazon. Whole mitogenome haplogroup classification revealed exclusively Native American maternal lineages of the Chachapoyas individuals, which were determined to be statistically different from those assigned to the Ashaninka population. This suggests a varied population structure inside Peru, further supported by the principal component analysis revealing a clear genetic separation between the two populations within a broader South American context. This study provides an initial characterization of the genetic diversity of the Chachapoyas and its relationship to other South American populations, while establishing the potential of DNA extracted from hair for population genetic research. The findings contribute to the growing characterization of genetic diversity in Peru and provide a foundation for future deep-sequencing studies of the extensive Peruvian hair sample cohort.

Comprendere la diversità genetica umana fornisce informazioni sulla storia, la struttura e gli adattamenti delle popolazioni. Nonostante una ricca storia demografica e genetica, il Sud America è stato a lungo sottorappresentato negli studi di genetica di popolazione. Il Perù presenta una notevole variabilità geografica e genetica nei suoi diversi ambienti e popolazioni. Questo studio di screening indaga la diversità genetica delle popolazioni peruviane, con particolare attenzione agli individui andini della provincia di Chachapoyas e alla potenziale influenza dell'altitudine sulla variabilità genetica. Abbiamo valutato 3 diversi protocolli di estrazione per l'implementazione di un flusso di lavoro robusto per estrarre e sequenziare DNA genomico e mitocondriale di alta qualità da campioni di capelli di individui provenienti da Chachapoyas. Ulteriori analisi bioinformatiche sono state condotte per confrontare la diversità genetica della regione di Chachapoyas con la popolazione indigena Ashaninka dell'Amazzonia. La classificazione degli aplogruppi dell'intero mitogenoma ha rivelato linee materne esclusivamente native americane negli individui di Chachapoyas, che sono risultate statisticamente diverse da quelle assegnate alla popolazione Ashaninka. Ciò suggerisce una struttura di popolazione variegata all'interno del Perù, ulteriormente supportata dall'analisi delle componenti principali che rivela una chiara separazione genetica tra le due popolazioni in un contesto sudamericano più ampio. Questo studio fornisce una caratterizzazione iniziale della diversità genetica dei Chachapoyas e della sua relazione con altre popolazioni sudamericane, stabilendo al contempo il potenziale del DNA estratto dai capelli per la ricerca genetica di popolazione. I risultati contribuiscono alla crescente caratterizzazione della diversità genetica in Perù e forniscono una base per futuri studi di sequenziamento profondo dell'ampia coorte di campioni di capelli peruviani.