Il deficit della lipasi acida lisosomiale: valutazione e screening nell’ambulatorio del medico di medicina generale

1332/5000 Lysosomal lipase acid deficiency (LAL-D) is a rare cholesterol metabolism disorder with an autosomal recessive mode of transmission, which can increase the pathological accumulation of cholesterol esters in various tissues. A severe LAL-D phenotype manifested in childhood is associated with adrenal calcification and hepatic and gastrointestinal involvement. The LAL-D presentation in childhood and adulthood is associated with hepatomegaly, liver fibrosis, cirrhosis and early atherosclerosis. Currently there are no curative pharmacological treatments for this potentially lethal condition, although the sebelipase alfa (Kanuma), recombinant human LAL protein, is the first attempt of enzyme replacement therapy for the treatment of LAL-D. LAL-D is a frequent condition under-diagnosed or misdiagnosed as heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH), combined familial hyperlipidemia (FCH), non-alcoholic steatohepatitis (NASH / NAFLD), or cryptogenic cirrhosis. The objective of the study is to be able to recognize, through specific and non-invasive tests, the presence of this condition in suffering and misdiagnosed patients in the general medical clinic and to start a prospective evaluation and monitoring study at long term

Il deficit di lisosomiale lipasi acida (LAL-D) è una rara malattia del metabolismo del colesterolo con una modalità di trasmissione autosomica recessiva, che può aumentare l'accumulo patologico degli esteri di colesterolo in vari tessuti. Un fenotipo LAL-D grave manifestato durante l'infanzia è associato a calcificazione surrenale e coinvolgimento epatico e gastrointestinale. La presentazione LAL-D nell'infanzia e nell'età adulta è associata a epatomegalia, fibrosi epatica, cirrosi e aterosclerosi precoce. Attualmente non esistono trattamenti farmacologici curativi per questa condizione potenzialmente letale, sebbene la sebelipasi alfa (Kanuma), proteina LAL umana ricombinante, sia il primo tentativo di terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della LAL-D. LAL-D è una condizione frequente sotto-diagnosticata o erroneamente diagnosticata come ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), iperlipidemia familiare combinata (FCH), steatoepatite non alcolica (NASH / NAFLD), o cirrosi criptogenetica. L'obiettivo dello studio è di essere in grado di riconoscere, attraverso test specifici e non invasivi, la presenza di questa condizione in pazienti sofferenti e mal diagnosticati all'interno della clinica di medicina generale e di iniziare uno studio prospettico di valutazione e monitoraggio a lungo termine.