Predizione degli outcome fetali nel CMV congenito tramite l'applicazione dell’intelligenza artificiale alla RM cerebrale fetale: uno studio di fattibilità

Cytomegalovirus (CMV) is one of the most common pathogens worldwide, with a prevalence of 83% in the general population. Although infections are usually asymptomatic in healthy individuals, congenital cytomegalovirus (cCMV) represents the leading infectious agent for birth defects and the primary cause of nongenetic sensorineural hearing loss (SNHL). While magnetic resonance imaging (MRI) provides detailed evaluation of fetal brain abnormalities, early detection remains a major challenge, due to incomplete fetal brain development and the delay between infection and lesion manifestation. In this context, predictive modeling has gained increasing relevance in medical research, yet its application to fetal imaging in cCMV remains unexplored. This thesis presents as an explorative study aimed at evaluating whether MRI data acquired at 20 weeks of gestation contains sufficient information to predict corresponding findings at 30 weeks. To address this, adapted Vision Transformer Masked Autoencoder (ViT-MAE) models were employed for both anomaly detection and classification tasks. The results show that the models are able to capture global relationships in the data and effectively reconstruct images with reasonable accuracy; however, they struggle to reconstruct finer-grained details and to reliably distinguish the two outcomes in both tasks. This limitation was primarily influenced by the lack of brain segmentation, which biases the reconstruction error on with ViT-MAE models rely, thereby affecting the assessment of diagnostic potential in early gestation data, Overall, this pilot study establishes a methodological foundation for future research, highlighting key challenges such as limited data availability, while also providing clear directions for future work.

Con una prevalenza dell’83% nella popolazione generale, il citomegalovirus rappresenta uno dei patogeni più comuni al mondo. Nonostante negli individui sani le infezioni siano generalmente asintomatiche, l’infezione congenita da citomegalovirus (cCMV) costituisce la principale causa infettiva di difetti alla nascita e di ipoacusia neurosensoriale (SNHL) non genetica. In questo ambito, la risonanza magnetica (RM) consente una valutazione dettagliata delle anomalie cerebrali fetali, ma la diagnosi precoce di queste ultime costituisce ancora una sfida significativa, a causa dello sviluppo incompleto del cervello fetale nelle prime fasi della gestazione e del tempo che intercorre tra l’infezione e la comparsa delle lesioni. Sebbene in campo diagnostico i modelli predittivi abbiano acquisito una crescente rilevanza, la loro applicazione all’imaging fetale nel cCMV rimane ancora inesplorata. Per le suddette ragioni, il presente lavoro di tesi consiste in uno studio esplorativo volto a valutare se i dati di risonanza magnetica acquisiti alla 20a settimana gestazionale contengano informazioni sufficienti per predire i corrispondenti esiti alla 30a settimana. A tal fine, sono stati impiegati i cosiddetti Vision Transformer Masked Autoencoder (ViT-MAE), adattati opportunamente al fine di svolgere sia un task di rilevazione di anomalie, che un compito di classificazione. I risultati dello studio mostrano che i modelli sono in grado di imparare relazioni globali dai dati e ricostruire le immagini con discreta accuratezza; tuttavia, essi presentano difficoltà nel ricostruire i dettagli più fini, e quindi nel distinguere in maniera affidabile i due possibili esiti diagnostici, quali patologico o negativo. Nel presente lavoro, questa limitazione è stata principalmente attribuita all’assenza di segmentazione cerebrale, in quanto il background introduce un bias nell’errore di ricostruzione su cui si basano i modelli ViT-MAE. Questo inficia perciò la valutazione del potenziale diagnostico suddetto nelle fasi precoci della gestazione. Nel complesso, questo studio di fattibilità stabilisce le basi metodologiche per ricerche successive ed evidenzia eventuali sfide chiave, come la limitata disponibilità di dati, fornendo al contempo indicazioni chiare per sviluppi futuri.