Sfoglia per Relatore
Analisi del pathway di PERK e regolazione della biosintesi della serina in modelli cellulari depleti di PINK1
2021/2022 LAROCCA, DIEGO PIETRO
Analisi morfologica e funzionale del cilio primario in pazienti affetti da Sindrome di Joubert
2021/2022 TONDINELLI, SARA
Caratterizzazione clinica e genetico-molecolare di una casistica di pazienti con encefalopatie epilettiche
2020/2021 CARUGO, UMBERTO
Caratterizzazione del gene FSD1L nella patogenesi di una complessa sindrome malformativa cerebrale: differenziamento neuronale e oligodendrocitario di cellule staminali pluripotenti indotte
2022/2023 GALLI, GIULIA
Caratterizzazione di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) derivate da pazienti affetti da sindrome di Joubert con mutazioni in geni diversi.
2021/2022 BIANCA, LORENZO
Caratterizzazione di una nuova sindrome malformativa cerebrale attraverso il differenziamento neuronale di cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti
2020/2021 ORSI, ALESSIA
Characterisation of a novel interaction between human PINK1 and UQCRC1, two mitochondrial proteins involved in Parkinson’s Disease
2021/2022 PEREZ MORRISSEY, ELENA MARIE
Classical and next-generation sequencing strategies to characterize the genetic contribution in patients with Parkinson's disease or amyotrophic lateral sclerosis (Strategie di sequenziamento clssico e Next Generation Sequencing per valutare il contributo genetico in pazienti con malattia di Parkinson o sclerosi laterale amiotrofica)
2018/2019 PASQUIN, MATTEO PIETRO
Creazione di modelli cellulari knockout con il sistema CRISPR/Cas9 per la validazione funzionale di varianti di significato incerto in geni responsabili di Sindrome di Joubert
2021/2022 STELLA, ELISA
EFFETTI BIOLOGICI DELLA COMPOSIZIONE DEL MEZZO DI COLTURA SU UN MODELLO CELLULARE DI CANCRO CAUSATO DA PERDITA DI FUMARASI
2021/2022 COLAPIETRO, ROBERTA
Effetto dell'inibizione delle deacetilasi istoniche in modelli sperimentali di sclerosi laterale amiotrofica
2020/2021 COLUMBRO, STEFANO FABRIZIO
Espansione del fenotipo clinico di varianti in RNU4ATAC: nuove evidenze di correlazione con la Sindrome di Joubert
2022/2023 DI FINI, CHIARA
From Sanger to NGS: sequencing methods to detect GBA variants in patients with Parkinson's Disease.
2020/2021 CUCONATO, GIADA
Functional characterization of FSD1L, causative of a novel neurodevelopmental syndrome
2022/2023 CRIFFÒ, CARLOTTA
IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI DEL GENE GBA MEDIANTE UNA STRATEGIA DI SEQUENZIAMENTO INNOVATIVA COME FATTORE GENETICO PREDITTIVO DELL’OUTCOME CLINICO IN PAZIENTI CON MALATTIA DI PARKINSON SOTTOPOSTI A STIMOLAZIONE CEREBRALE PROFONDA
2022/2023 PASQUINI, CHIARA
Il coinvolgimento retinico nella sindrome di Joubert: correlazione genotipo-fenotipo
2023/2024 TRESOLDI, GIULIA
Ipoplasie ponto-cerebellari: studio genetico molecolare e correlazioni gene-fenotipo
2018/2019 DI BIAGIO, MARTA
Modelli in vitro per la sindrome di Joubert: validazione di un protocollo di differenziamento neuro-cerebellare e sviluppo di nuove linee iPSCs da pazienti con mutazioni nel gene RPGRIP1L.
2021/2022 STELLATO, TIZIANA
Neurodevelopmental Deficits in 22q11.2 Deletion Syndrome: The Potential of Mitochondria as Novel Pharmacological Targets
2020/2021 BONDIOLOTTI, BIANCA MARIA
Neurodevelopmental disorders: assessment of the diagnostic yield upon reanalysis of next generation sequencing negative data
2021/2022 THIEN, JESSICA KHAR HARN
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