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Analisi bioinformatica di dati Whole Exome Sequencing per l’identificazione di Copy Number Variations
2019/2020 GROPPO, FRANCESCA
Analisi degli effetti di PAI-1 sulla funzionalità a lungo termine delle cellule staminali ematopoietiche umane post Gene Editing
2019/2020 PANIGADA, SERENA
Analisi di un pannello di geni associati a tumori ereditari attraverso le tecniche NGS e Real-time PCR
2018/2019 SCATAGLINI, SOFIA
Analisi mediante Next Generation Sequencing di una coorte di pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica.
2022/2023 TOMASI, CHIARA
Atrofia del cervelletto: Studi genetici molecolari e correlazioni genotipo-fenotipo
2019/2020 MANCASSOLA, GIULIA
CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICO-MOLECOLARE DI PAZIENTI CON LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA
2022/2023 COMO, FLAVIA
Caratterizzazione della Risposta al Danno al DNA in modelli cellulari di proteinopatie indotte da TDP-43.
2019/2020 BATTISTONI, MARTINA
Duplicazioni del gene SHOX e/o delle sue regioni regolatorie e ritardo di sviluppo generalizzato
2016/2017 FIORI, ILARIA
Interpretazione delle varianti genomiche nell’analisi NGS: la prioritizzazione in base al fenotipo
2021/2022 STRIPPOLI, ALESSIA
Investigation of PTPRD copy number loss role in neurodevelopmental disorders
2017/2018 TUVERI, STEFANIA
La diagnostica molecolare nella sindrome di Shwachman-Diamond: oltre il protocollo classico
2019/2020 PASSANANTE, ROSSELLA
La Romboencefalosinapsi: analisi genetico-molecolare di 12 individui affetti.
2019/2020 MARCHETTI, BARBARA
Next generation seguencing: impatto dell'indagine molecolare nello studio delle patologie dei piccoli vasi.
2013/2014 COVA, GIULIA
NIPT e anomalie cromosomiche: implementazione di un protocollo di analisi bioinformatica per l’identificazione della delezione 22q11.21 in epoca prenatale.
2019/2020 FERRARI, GLORIA
Studio genetico molecolare e correlazioni genotipo-fenotipo nelle ciliopatie con coinvolgimento neurologico
2019/2020 PASSANANTE, VALERIA
Valutazione della resa diagnostica e dell'utilità clinica dei test genetici eseguiti tramite la tecnologia Next-Generation Sequencing
2018/2019 D'ABRUSCO, FULVIO
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